经常有许多家庭在宝宝出生后才发现健康有问题，在我家可乐黄疸高危住院期间，我日日以泪洗面，抓着医生问个不停。当时我的医生就很耐心的劝导我「你转头看看那边的孩子吧，他们有的一出生就是基因缺陷，很多是在分分秒秒与死神交战，那才是真高危，你这个娃出了院就不用担心了，你就知足吧」 。
医生说，大多数备孕夫妻觉得自己很「健康」，从没想过那些隐性的基因遗传病竟然在威胁宝宝，就很容易忽略这方面的检查。其实预防基因缺陷的检查在备孕和孕早期就可以筛查，不要等到出了问题才去以蛋击石。
今天，我们就来了解下这项常被忽略，而一旦发病就后果严重的备孕检查——单基因遗传病筛查。
一、广东每6个人中有一个地贫？
博主长期定居广东，见闻许多当地的怪事。比如每5个人中就有个百万富翁，比如每6个广东人中就有一个是地贫基因携带者（中国新闻网），注定未曾出生就被魔鬼扼住了命运。多数人作为携带者或轻症患者，不会表现出明显的贫血症状，但重症地贫宝宝来说，有的孩子因病早早胎死腹中，有的孩子一出生就要靠输血续命，即使花光全家积蓄负债累累，也可能在最美的年龄就天地两别。
可怕的是，危害宝宝健康的病魔，地贫仅是冰山一角。地贫属于单基因遗传病，单基因病在儿童出生缺陷中究竟多大概率呢？再来看一组数据，或许会颠覆你的认知。
【中国出生缺陷防治报告（2012）】的数据指出：我国出生缺陷发生率为5.6%，每年约有90-120万缺陷儿出生，其中，单基因遗传病患儿就占据22.2%。
单基因遗传病是受一对等位基因控制，目前已知种类多达6000余种，综合发病率高达1/100,远高于孕期做的唐氏综合征的发病率（我国发病率是1/680）。像现在经常刷到的短视频中出现的出生时好好的，后面患上SMA、黏多糖贮积症的宝宝，都是单基因遗传病患儿。我们用一张图来看看常见的几种单基因病以及危害。
二、被单基因遗传病携带者坑惨的家庭
我同事的亲侄女，一头银白色头发，美得像个洋娃娃的背后，却常伴着疾病的阴影——白化病，一种隐性遗传的单基因疾病。表现为很怕光，日晒后有晒斑和皮炎，伴随眼球震颤、散光、易患皮肤癌一系列问题。而且这种病只能物理治疗缓解，不能治愈。
同事的哥哥很不解「我和我老婆都很健康啊，为什么孩子却患病了？」
医生的解释是这样的：「正常情况下，人类基因都是成对存在的，一方来自父亲，一方来自母亲。如果是单基因隐性遗传病，只携带一个致病基因是不会发病的，和健康人无异，但有可能把致病基因遗传给下一代。如果同时携带一对致病基因，就会成为遗传病患者。由于目前人类基因还没进化到完美，平均每个人都携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，一旦夫妻双方携带的致病基因恰巧「碰对」，就有25%的几率，生下遗传病患儿。」
同事的哥哥夫妻俩，就是这样的情况，双方都是白化病致病基因的携带者，自身健康正常，孩子却碰巧撞上了那悲剧的25%。如图所示：
严重的单基因病患者的针对性药物很少、治疗手段也少，容易致畸致残，这对患儿的健康和生命造成了极大威胁，而昂贵的医疗费用对于患儿家庭的创伤也是巨大的。
三、为什么国际权威组织呼吁备孕或孕早期做单基因病检查？
既然单基因病流传广、危害大，难道常规孕检查不出来吗？实际上，是因为目前常规孕检没有包含单基因筛查的项目，大多数人都没有进行筛查。所以单基因病易漏诊、隐蔽性很强。隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后才出现病症得以发现。
因此，国际权威组织建议，每一对育龄期夫妇都有必要开展遗传病生育风险评估，欧美等许多国家已经提出将单基因遗传病携带者筛查纳入备孕期或孕早期的常规检测中。
了解得越多，越觉得生命可贵，为人父母都希望自己的孩子一辈子健康快乐，这也是我希望备孕的姐妹们重视单基因遗传病筛查的初衷。
四、哪些渠道可以做单基因遗传病携带者筛查？
现在部分医院可以做这个检查，优点是大众信任度高，缺点是费时费力，需要线下多次跑医院做检查、取报告，检测的项目还不一定够全面。
在朋友的介绍下，我也了解了其他更方便且全面的渠道，比如华大基因安孕可，就是一款便利又全面的单基因筛查产品，直接线上下单，居家自检，然后手机就能查看报告。借此机会给大家说说我所知道的，帮大家做做攻略。
华大基因，大家都不陌生，不仅口碑相传，实力硬核的它具备着高端的医疗器械药监权威获批与国际实验室能力的认可，是国内首家在高通量测序领域获得实验质量规ISO15189:2012医学实验室质量和能力认可的机构。
华大早在2012年就开启了「千种单基因病计划」，先后与美国费城儿童医院、瑞士卡罗琳斯卡医学院、丹麦哥本哈根大学、中南大学湘雅医院和安徽医科大学等国内外顶端的150多家医院和研究所开展合作。此外，也是高通量测序试点单位首批审定的单位。
华大基因安孕可的检测方式，科学简单。它有两种方式采样方式：外周血采样和唾液采样。其中唾液采样法只需要在家使用安孕可的唾液采集器，按要求取得一定的唾液样本后，寄回华大实验室，然后等待15－20个工作日就可以查看结果，不会对人体本身造成创伤。
或许看到这，还有人可能怀疑唾液检测是智商税，认为血液检测更准确。大家的顾虑也是我所担心的，但在查看了它的原理后，发现实际上是可行的。
遗传性疾病属于胚系突变导致的，而胚系突变来源于生殖细胞（卵子/精子）在受精过程中被遗传给后代，胚系突变会被复制到身体的每一个细胞中。DNA可从身体的任何细胞中提取，其中就包括口腔黏膜上皮细胞。而唾液采样，就是提取口腔黏膜上皮细胞DNA进行检测，所以与血液检测的准确度无差异，大家可以放心使用。
值得一提的是，安孕可检测项目非常多，可以一次性筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病，性价比也较高（众所周知，地方医院做的单个基因检测价格是很高的）。华大基因安孕可筛选的这155种疾病，是根据最新的指南标准和原则来选择的，比如都是发病率高、携带率高的、致病明确的、严重危害的、早期发病高的、可预防可阻断的病种。
如果在检查中发现夫妻双方同时是某个单基因遗传病的携带者，也不用惊慌，华大基因有专业的遗传咨询师，对报告进行解读和建议。大家可以结合自身情况，通过遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术（第三代试管婴儿技术）等方式，预防生出单基因遗传病患儿。
备孕，是一个很大工程，其中，发现可能影响生育的风险因素非常重要，我们呼吁大家备孕时做单基因遗传病携带者筛查，也是希望大家能结合现代医学为孩子的健康保驾护航，为自己选择最适合的时机和最佳受孕状态，才能让宝宝更好地健康成长哦。
