胎兒出現染色體異常的原因比較多，常見包括受精卵變異、疾病因素、藥物不良反應等因素導致。因此並不是父母染色體正常，胎兒的染色體就一定正常。
1、受精卵變異：如果母親的年齡偏大，卵子老化導致受精卵發生變異，比如早期卵裂過程中出現染色體不分離或遺失，就可能導致染色體數目異常，胚胎基因突變；
2、疾病因素：女性在早孕期，即妊娠12周以內，如果受到細菌、病毒、弓形蟲、黴漿菌、衣原體等病原體感染，或者出現惡性腫瘤、自身免疫性疾病等，也可能會造成胎兒染色體突變；
3、藥物不良反應：常見如環磷醯胺、苯妥英鈉等西藥，或者朱砂、商陸等中藥，服用不當或大量服用也都可能會導致胎兒的基因突變，出現染色體異常，甚至出現胎兒畸形等表現；
4、其他原因：比較常見的原因是母親接受過放射性的物質，還包括化學因素，比如長期接觸油漆、農藥等物質，其中含有重金屬物質，也可以在女性懷孕後出現胎兒染色體異常的情況。
如果懷疑有胎兒異常的情況，可以透過羊水穿刺的方法取得胎兒的體細胞，進行染色體核型分析，可以判定胎兒是否有染色體異常。如果明確有染色體異常，可能需要及時終止妊娠。（作者：泰國NIC）
