我在胎儿出生缺陷领域摸滚打爬了十多年。 你可以觉得你这个是新高度，但是人世间，肯定有比你更高的高度。
一次可以理解为偶然，两次也可以理解为偶然的，三次同样也可以理解为偶然。
说说我遇到过的例子。
第一个是一个非常罕见的例子，26岁，年轻有朝气的小姑娘，在她的人生当中，妊娠了五次，前三次都是21三体综合征。
第一次是妊娠是2016年，怀孕12周NT筛查过关了，做唐氏筛查没有通过，21三体高风险，然产选择了抽羊水进行产前诊断，诊断21三体综合征。引产了。
因为第一次，医生跟他们说是偶然的，夫妻两个都没有太在意。
然后过一大半年吧，第二次怀孕了。这一次，直接卡在12周做NT筛查的时候，NT没有通过，NT值有点高。直接选择做了羊穿，一查又是21三体综合征。
这一次夫妻双方都没有接受得了。同你一样的心理：为什么我这么不幸运？21三体综合征不是偶然吗，我没有合并任何的危险因素，为什么两次都是我。
在我的诊室里跟我理论了半个多小时，才肯离去。由于不太相信，怕我给他们搞错了，又去了第二家医院再次抽了羊水，同样是21三体综合征，夫妻两死心了。同意引产。
经历了两次引产，一个朝气满满的女孩子，开始变得沉默不言了。
你以为这样就结束了？
还没有！
2017年，专程带着礼物来到我的办公室找到我，跟我讨论怎么怀孕才能怀一个正常的宝宝，我们在我的办公室里聊了一个多小时，免费的那种。
说实话，我也不清楚怎么做才能真正避免妊娠上21三体综合征的BB。
2017年底，他们又怀孕了。鉴于前两次的情况。12周做了NT，通过了。但是不放心，直接抽了羊水。
不幸的是：又是一个21三体综合征的胎儿！！！！夫妻俩直接崩溃，在我的诊室嗷嗷大哭。
哭归哭，他们也不敢拿自己后半生的幸福来赌博，于是引产了。
这一次，他们几年都没有缓过来！！！！
时间来到了2021年，夫妻俩再次怀孕了。做完NT之后直接抽羊水。好家伙，终于正常了。胎儿顺利出生。
出生当天，乐呵呵地直接发照片给我。
到了今年2024年，他们夫妻俩，已经是两个孩儿的爸妈！
这个世界没有最高的新高度，只有更高的新高度！ ！！！
还有一个女孩！27岁，生育过一个非常健康的孩子。
第一次生育的时候，怀孕早期做NT筛查没过，NT 4.7mm，本来她是想做无创DNA检测的，没有找到同意她做无创DNA的机构。于是，只能来我们这里抽羊水。
一查，13三体综合征！没办法，引产。
她初次来看的是我，可能是觉得我没有给她带去幸运，看结果的时候，不找我了！
后来听同事说，她引产了。
半年之后，我上手术班，抽羊水，看到一个姑娘的名字很熟悉！感觉以前找过我。
一问，果然，她介绍了她的情况，原来妊娠过一个13三体综合征的胎儿。
这一次，NT又没有过关，又来抽羊水了。
不幸的是，幸运女神没有降临到她头上，又是13三体综合征。
又引产了。
到现在，再没有见过这个女孩来我们科看病了。
一个没有生育过的人，连续3次妊娠21三体综合征，后来连续生育两个都正常，目前无法解释！
一个生育过正常孩子的人，连续两次妊娠13三体综合征的胎儿，目前无法解释！
【Science】杂志于2022年发表了一篇论文：Mechanism of spindle pole organization and instability in human oocytes
人类的卵母细胞是缺乏KIFC1蛋白的，除了人类以外其他哺乳动物的卵母细胞皆高度表达KIFC1。在动物的卵母细胞中，这一蛋白可以帮助减少卵母细胞分裂的过程中产生非整倍体。而且文章也积极地进行了实验，并将外源的KIFC1重组蛋白显微注射到人类卵母细胞的细胞质里。实验结果表明补充KIFC1蛋白可以显著提高人类卵母细胞纺锤体的稳定性，并大大减少染色体分离错误，降低人类卵子非整倍体的风险。
这可以解释人类为什么会生育非整倍体胎儿，如21三体综合征，13三体综合征的胎儿，但仍然无法解释为什么会连续两次、三次！
