图为无创产前基因检测（NIPT）实验操作。周畅 摄
生育健康的宝宝，是每个家庭深切的期盼。而一个残酷的事实是：即使健康的夫妇，生育的宝宝也不一定健康。因为我们每个人的身体里都携带着数以万计的基因，这些基因影响着我们的外貌、性格、健康。研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异，如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者，即便双方均是健康人群，也有25%的概率生育遗传病患儿。而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。因此，孕前或孕期，准父母最好可以进行单基因病携带者筛查。
什么是单基因病携带者筛查
单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的技术。单基因隐性遗传病，主要是由子代遗传了双亲均携带的致病性变异基因所引起，通常会在家族中遗传。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生，所以不易被察觉。因此，针对准爸爸准妈妈是否携带致病性变异的筛查，可以有效判断宝宝是否存在隐性遗传病患病风险。
若条件允许，计划怀孕的夫妻，最好考虑接受单基因病携带者筛查，尤其是高龄、欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇。需要强调的是，进行此项筛查的夫妻双方表型需正常，无特殊家族史或不良孕产史。
何时筛查最佳
单基因病携带者筛查，一般推荐在备孕期或孕早期（建议小于16周）进行。这是一项筛查项目，如果检查结果提示夫妻有生育遗传病患儿的风险，应及时就医进行遗传咨询，必要时还需进行产前诊断。
随着技术的进步，待筛查的遗传病种类从个别疾病发展至同时筛查数十种、甚至上百种疾病。这些疾病均为携带率高、致死率高、严重致畸致残的遗传性疾病。
筛查结果是阳性该怎么办
单基因病携带者筛查阳性并不代表腹中胎儿一定患病，请您切勿慌张。
首先，应寻求专业医生的帮助，详细了解该遗传病的相关信息，包括发病概率、可能的症状，以及可采取的预防措施等。其次，根据医生的建议，考虑进一步检查。如果筛查结果显示风险较高，孕妈妈可能需要进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺等，以确定胎儿是否携带致病基因。最后，夫妻双方共同商议，根据检查结果和专业建议，决定是否继续妊娠。孕妈妈若决定继续妊娠，要按时进行孕期检查，做好后续医疗和护理准备；若选择终止妊娠，也应在医生的指导下安全地处理，夫妻双方应在心理上给予彼此支持。
（作者张璘系北京大学人民医院产前诊断中心实验室负责人）
来源丨科普时报
