对于每一个家庭来说，孩子都是最珍贵的宝贝。然而，当我们发现宝宝出现运动障碍时，我们往往会陷入恐慌之中。尤其是当宝宝不能动弹时，更是让人感到无助和心痛。这时候，我们需要注意到一个可能的疾病——杜氏肌营养不良症（DMD）。
什么是DMD？
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是儿童时期常见的一种 X-连锁隐性遗传性疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为主要表现，主要影响男孩，但在极少数情况下，它会影响女孩。通常隐匿起病，出生时多无症状，3-5 岁逐渐出现走路易摔跤、步态异常，10 岁左右丧失行走能力，20-30 岁死于呼吸衰竭。DMD目前是一种无法治愈的疾病，大约每3,500例男性新生儿中就有1例发生，是一种非常罕见但也非常严重的疾病。
DMD如何影响身体？
DMD疾病是由DMD基因中的遗传突变引起肌营养不良蛋白缺乏所导致，肌营养不良蛋白是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质，为肌肉纤维提供结构支持和保护。在DMD患者中，该基因突变引起抗肌萎缩蛋白合成受限，肌细胞膜受损，使细胞内成分如肌酸激酶流出和钙离子内流，造成进行性肌肉坏死、纤维化和脂肪替代，患儿出现进行性肌无力、肌萎缩、腓肠肌假性肥大和肌酸激酶升高等临床表现，最终影响呼吸肌或心肌引起呼吸或心力衰竭而死亡。
如何及早发现和诊断DMD？
DMD一般在婴幼儿时期不会出现明显的临床症状，也不容易被发现，多是在做其他检查时发现。
DMD可根据儿童的临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析来诊断。如果小孩怀疑患有DMD，医生问诊后，一般需要抽血，检查血清酶的情况，如果检查结果显示有异常，一般会建议做基因分析， 基因分析是诊断DMD的金标准。
一旦确诊DMD，如何治疗？
目前DMD尚无特效治疗，预后较差，但积极的对症和支持治疗将有助于提高DMD儿童的生活质量和延长其生命。比如适当的康复训练，矫形器的应用，特殊座椅的配备(帮助维持坐立水平)等。DMD儿童要注意定期复查，由专业的儿童康复治疗师进行相关的评估，根据评估设定适宜的康复计划，并监控疾病的发展过程。积极的康复治疗能够帮助延缓DMD儿童肌无力、肌萎缩和关节变形的发展速度。
鉴于目前尚无有效治疗DMD的方法，早期发现及识别 DMD，提高诊断率，对其进行个体化的多学科管理治疗以及给予遗传咨询至关重要。 通过基因诊断与产前筛查预防DMD患儿的出生是有效的措施 。目前大约95%以上的DMD患者可检测到基因缺陷，发现基因缺陷的患者应该进行遗传咨询和后代产前筛查，避免后代发生DMD。
什么情况下需要进行DMD产前诊断？
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