2024年8月24日，由 湖南省醫療保障研究會、湖南省醫院協會 舉辦、中南大學湘雅醫院、中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院承辦的 2024湖南省罕見病大會於湖南株洲盛大啟幕。
湖南省衛生健康委員會黨組成員、副主任劉平安，醫政處副處長周一鳴，湖南省衛生健康委員會婦幼健康服務處副處長鄧艷霞，株洲市人民政府副市長楊勝躍，株洲市衛生健康委員會黨委書記、主任顧曉芳，中國罕見病聯盟秘書長趙琳，中南大學湘雅醫院副院長劉龍飛，中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院院長蔡安烈，湖南省醫療保障研究會會長王秧球，副會長兼秘書長周良榮出席本次會議。罕見病領域的800多名專家代表齊聚株洲，開啟一場關乎生命希望與醫學進步的盛會。
大會開幕式第一環節由湖南省醫院協會副會長兼秘書長李愛勤、湖南省醫療保障研究會副會長兼秘書長周良榮共同主持。
中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院院長蔡安烈在致辭中為與會者把株洲罕見病的大概情況及發展經歷作了簡單的報告。蔡院長 衷心感謝各方對株洲的信任與支持 。他提到，醫療工作者 必須堅定不移地踐行「專家圍著患者轉」的理念，以高度的責任感和使命感，將患者的利益放在首位。
株洲市衛生健康委員會黨委書記、主任顧曉芳 表示，罕見病大數據已成為國家重要的戰略資源，是健康醫療大數據的重要組成部份，提升區域內罕見病診斷、治療能力將是今後的重要工作方向。
中南大學湘雅醫院副院長劉龍飛 表示 ，2024 年湖南省罕見病大會具有重大深遠意義，是貫徹落實黨的二十大精神，完善罕見病診療體系建設，提升各級醫院罕見病管理、診療水平糊服務能力，維護患者健康權益，實施健康湖南、健康中國的重要舉措。此次會議不僅是學術交流，更是充滿人文關懷、體現醫者仁愛、踐行中國戰略的行動實踐。
中國罕見病聯盟秘書長趙琳在講話中提到，中國罕見病聯盟是希望聯合醫療機構、研究機構、醫藥企業、患者組織、社會團體等一道為罕見病患者助力，完善罕見病數據管理，發揮中國人口基數「多」的優勢，解決世界罕見病「罕」的難題。本次大會除了學術交流，還會開展義診活動，讓更多的醫務人員參與罕見病診療工作。
湖南省衛生健康委員會黨組成員、副主任劉平安指出，為推進全省罕見病管理工作提到了制度保障，湖南省形成了罕見病診療「一網、三聯盟、四中心」網絡體系。下一步，要在繼續推進罕見病診療管理工作高質素發展上持續發力，充分發揮優質醫療資源的輻射帶動作用，提高罕見病的綜合診療能力。開設罕見病專病門診，建立罕見病診療多學科MDT中心，提高罕見病診治水平。以醫聯體為載體，持續推進雙向轉診，不斷最佳化罕見病患者綠色通道。
北京協和醫院張抒揚院長進行線上分享，從罕見病的診斷、管理、人才培養等方面，解讀罕見病保障相關政策，介紹了協和醫院具有中國特色的罕見病診斷方案。中南大學湘雅醫院鐘白雲教授對【罕易檢】專案做了詳細介紹，針對診斷要準確、費用要廉價兩方面，罕易檢專案對於提升罕見病初篩、初診能力，縮短患者確診的時間，為患者鑒別診斷提供下一步方案具有重要意義。
為進一步落實「讓罕見被看見」【湖南省罕見病診療與保障調研專案】【罕易檢】兩個專案正式啟動。湖南省醫院協會、湖南省醫療保障研究會、中南大學湘雅醫院中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院、科倫藥業、上藥湖南共同進行釋出儀式。
接下來，一場意義非凡的罕見病學術活動拉開帷幕。湖南醫藥學院總醫院蔣朝陽副院長與中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院陳迅副院長攜手主持本次活動。湖南省兒童醫院吳麗文副院長以【愛不罕見—罕見病治療臨床實踐】為課題進行分享、中南大學湘雅醫院劉龍飛副院長則以【板凳願坐十年冷——嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤創新體系構建與實踐】為課題，深入闡述了在這一領域的創新成果、四川大學華西醫院罕見病研究院蔔楓嘯教授詳細介紹了【華西醫院「十萬例罕見病患者全基因組測序計劃」的研究進展】、中南大學湘雅醫學院附屬株洲醫院罕見病中心執行主任李敬揚教授以【讓罕見被看見——透過罕見病中心的建設談地區醫院在協作網中的價值】為題，四位專家緊緊圍繞罕見病話題，為與會代表帶來了一場學術盛宴。
下午，本次罕見病學術活動 進行了報告 ，兒科疾病、血液疾病、神經疾病、風濕免疫呼吸、生殖與遺傳五場罕見病學術活動同步進行。在各個專科分會場中，來自不同領域的專家學者們齊聚一堂，分享著各自在專業領域的最新研究成果和臨床實踐經驗。
此外， 罕見病義診活動 也同步展開。 來自中山大學孫逸仙紀念醫院、北京大學深圳醫院、中南大學湘雅醫院的知名專家們紛紛匯集株洲市中心醫院，為罕見病患者帶來了溫暖與希望。
透過這次義診活動，進一步彰顯了醫療界對罕見病患者的關懷與擔當，為推動罕見病的防治工作作出了積極貢獻。
瀟湘晨報記者任彎灣
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