本文轉自【人民日報】；
9月12日是預防出生缺陷日。咨詢、義診、科普……當天，各地衛生健康部門組織豐富多彩的活動，引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。目前已知的出生缺陷超過8000種，其中的先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂、唐氏症候群、地中海貧血等，公眾相對比較熟悉。據統計，中國出生缺陷總發生率約為5.6％，與世界中等收入國家水平接近，但由於人口基數龐大，每年仍新增出生缺陷幾十萬例。生育一個健康的孩子，是每一個家庭的期盼。出生缺陷給家庭和社會帶來沈重經濟負擔和精神壓力，已成為影響中國人口素質和群體健康水平的重大公共衛生問題。
出生缺陷幹預的關鍵是預防。近年來，國家大力推進出生缺陷綜合防治，實作了從「被動防禦」到「主動預防」的轉變。統籌推進健康教育、婚前醫學檢查、孕前檢查、補服葉酸服務，全國婚檢率、孕前檢查率分別達到76.5%、96.9%。同時，做好產前篩查和產前診斷等預防服務，釋出產前篩查和產前診斷質控指標體系，加強服務落實和質素管理，減少致死和嚴重致殘的重大出生缺陷，全國產前篩查率達到91.3%。對新生兒，強化疾病篩查診斷和治療幹預，預防和減少先天殘疾。國家衛生健康委的數據顯示，經過不懈努力，中國出生缺陷防治工作取得明顯進展和成效，與5年前相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏症候群等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。
一些針對出生缺陷患兒的幹預救助專案也在積極推進，比如中央專項彩票公益金專項支持出生缺陷幹預救助；不少省份擴大了功能性出生缺陷救助病種，讓救助福利覆蓋到更廣泛人群。可以說，中國已形成中國特色的出生缺陷綜合防治策略。
也應看到，預防出生缺陷面臨新的形勢和困難。例如，眾所周知，女性最佳生育年齡為25（±3）歲，但近年來，由於工作壓力等社會因素，大中型城市平均生育年齡已推遲至30歲左右，35歲以上的孕產婦占比增高，導致出生缺陷發生風險顯著增加。同時，流動人口出生缺陷預防工作進展較慢，個別地區出生缺陷發生率呈上升趨勢，這些問題也亟待破解。
為適應新形勢，國家衛生健康委去年印發【出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）】，要求出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，並提出各項工作具體的數據指標，為進一步降低出生缺陷發生率提供了方向和指導。中國幅員遼闊，各地情況千差萬別，只有因地制宜，才能有針對性地提升能力，為更多家庭擁有健康寶寶打牢基礎。目前，各方主動作為，積極為降低出生缺陷發生率付出努力。比如，最近，江蘇將無創產前基因檢測服務納入第十輪耗材帶量采購，這將有效降低產前胎兒三體症候群（染色體21、18、13）高通量基因測序檢測服務的價格，更好實作篩查廣覆蓋。
預防出生缺陷，守護生命起點健康，是人口高質素發展的第一道關口。加強知識普及和健康教育，提高育齡人群防治知識知曉率；強化服務機構建設，解決服務資源不充分不平衡問題，最佳化防治服務，我們就能夠把出生缺陷發生率進一步降下來。
