近期，华大基因首席执行官赵立见接受了人民日报「预防出生缺陷，守护生命起点健康」主题采访。在采访中，赵立见针对「有哪些比较常见的出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？产前筛查在其中能发挥怎样的作用？」等问题做了专业的解答，并详细介绍了基因科技在出生缺陷防控中所发挥的重要作用。
据华大基因CEO赵立见介绍，出生缺陷是指婴儿在出生前即出现的身体构造、功能或代谢方面的异常状况，而这些异常正是引发早期流产、死胎、婴幼儿死亡及先天性残疾的重要因素。据统计，现已知的出生缺陷种类多达8000至10000种，其中，较为常见的出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）畸形、唇裂、地中海贫血以及耳聋等。
事实上，多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段，部分重大缺陷甚至会伴随患儿终身，需要长期乃至终身的医疗干预，这不仅极大地降低了患者的生命质量，还给家庭和社会造成了巨大的经济负担与心理负担。而即便是那些存在治疗可能性的少数出生缺陷，其治疗费用也通常十分高昂。
中国作为人口大国，是出生缺陷发生率较高的国家。据【中国出生缺陷防治报告（2012）】显示，我国出生缺陷的总体发生率约为5．6％。这意味着我国出生缺陷防控工作面临着巨大的挑战。对此，华大基因CEO赵立见认为，积极推广适宜的先进技术，提前布局出生缺陷防控工作，并探索构建新的出生缺陷防治模式，是降低出生缺陷发生、提升出生人口素质的重要保障。近年来，我国积极推进出生缺陷综合防治以及出生缺陷防治服务的均等化，建立起了覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系。而在我国的出生缺陷三级防治体系中，产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线。
华大基因CEO赵立见表示，由于部分遗传性疾病通常在孕期、孕晚期甚至出生后才开始显现，常规检测手段并不能完全满足疾病筛查需求。因此，近年来，针对出生缺陷识别的产前筛查，在传统的生化检测及超声检测基础上，逐步向更为精细的基因筛查领域延伸。如，以无创产前基因检测为代表的基因检测能够在孕前或孕早期阶段，精准识别父母是否携带可引发遗传病的基因突变，或是胎儿是否存在基因、染色体异常，有助于早期识别出生缺陷风险，为准父母提供科学的决策依据。
无创产前基因检测基于高通量测序技术，通过分析孕期母体外周血中游离的胎儿DNA片段，可实现对胎儿患上常见染色体非整倍体疾病风险的评估。据赵立见介绍，在检测导致唐氏综合征的21号染色体三体方面，华大基因无创产前基因检测技术灵敏度能达到99％之上，相较于检出率仅在70％左右的传统血清学筛查，展现出了显著的优势。同时，无创产前基因检测的阳性预测值也远超传统血清学筛查，能大幅减少假阳性情况出现，进而减少不必要的羊水穿刺次数。这不仅有利于降低孕妇不良孕产结局风险，还有助于减轻临床产前诊断资源的压力。但目前无论是传统的血清学筛查还是无创产前基因检测，均属产前筛查手段，不可作为确诊依据。若筛查的结果提示为高风险或异常，孕妇还需做进一步的产前诊断以确认胎儿是否存在染色体异常。
秉持着「基因科技造福人类」的使命，华大基因持续创新研发，推动技术成果的应用转化，为更多人带来普惠、便捷的产前筛查服务。未来，相信在基因检测技术的普及与社会各界的努力下，天下无「唐」（唐氏综合征）、天下无「聋」（遗传性耳聋）和天下无「贫」（地中海贫血）的美好愿景终将实现。
