病史長達10年，1型神經纖維瘤病讓她的脊柱頸胸段產生了嚴重的側後凸畸形，椎動脈也是發生畸形。近日，南方醫科大學第三附屬醫院（簡稱「南醫三院」）脊柱外科一科主任醫師黃敏軍團隊成功為28歲的患者小娟實施了脊柱矯形和介入血管栓塞手術，有效化解了癱瘓和致命性出血風險的同時，也解決了困擾患者10年的頑疾。
高考前夕少女突然「歪脖子」 該做的手術一拖就是10年
10年前，小娟18歲，高考在即，她發現自己脖子有些歪，在父母的陪伴下到南醫三院脊柱外科就診，醫生見小娟渾身長滿了牛奶咖啡斑，高度懷疑她患有一種罕見的遺傳病——神經纖維瘤病。經過相關檢查，小娟被診斷為1型神經纖維瘤型脊柱側彎，醫生建議小娟手術治療，小娟為了沖刺高考，決定暫緩手術治療，簡單的牽引治療後即回家備考。
近幾年，小娟的頸椎後凸畸形逐漸加重並出現了神經受壓癥（頸椎後凸角度約70°），入院檢查頸胸段脊柱半脫位、脊髓受壓，同時因頸椎長期畸形造成椎動脈繼發病變，形成復雜的椎動脈-動靜脈瘺。檢查發現，其椎動脈V2段（第6頸椎水平）向前延伸至椎體前方，向後延伸至椎管，椎管內動脈比脊髓還粗大，且多條血管參與動靜脈瘺供應，頸脊髓受壓嚴重。
多學科團隊聯合攻關「捋順」脊柱和椎動脈
患者入院後，脊柱外科一科高度重視，組織了多學科協作（MDT）團隊。由神經外科醫生黃偉佳率先開展介入下椎動脈畸形栓塞術，成功栓塞了3條導致椎動脈畸形的關鍵血管，隨後患者轉回脊柱外科一科實施矯形手術。按照治療計劃，醫生先為患者進行了為期兩周的頭環重力牽引，以改善畸形，評估脊髓和神經矯形的耐受程度，為手術創造有利條件。兩周後，黃敏軍與脊柱外科一科主任王亮合作，為患者制定詳細手術方案，並擇期進行單一頸後路矯形重建手術，手術過程十分順利，歷時約4小時，出血量不到 600毫升。手術有效保留了頸椎部份活動度，且頸椎後凸畸形矯形率達到 70%，由術前的70°減少至術後21°。
術後，小娟心情激動。這十年來，脊柱畸形就像一片陰雲一直籠罩著她，讓她生活受到極大限制，心裏也充滿擔憂。由於之前擔憂手術風險，一直拖著沒治療，沒想到疾病進展讓她險些癱瘓。如今，她終於能像正常人一樣去生活和工作了，也對未來充滿了希望。
術前術後的脊柱對比
術前術後的脊柱對比
警惕孩子身上的「牛奶咖啡斑」
據黃敏軍介紹，1型神經纖維瘤病是一種體染色體顯性遺傳性疾病，其中累及頸胸段後凸畸形病例極為罕見。該病例由於合並極其復雜的血管畸形，手術難度和風險極高，能順利完成手術得益於科室在復雜脊柱畸形治療領域幾代人的不懈探索和實踐，也得益於多學科協作的強大優勢。他呼籲，嚴重脊柱畸形一定要早發現，早治療。
據了解，神經纖維瘤病可能在幼兒時期就出現癥狀，如果全身非暴露部位出現咖啡樣色斑的癥狀，俗稱「牛奶咖啡斑」，需引起警惕，註意和普通胎記加以區分。黃敏軍表示，神經纖維瘤病目前尚無特效藥且無法根治，但腫瘤較少發生惡變。一旦發現腫物短期迅速增大、造成重要組織臟器受壓、引起相關臨床癥狀時，應積極配合醫生進行手術治療。
文/圖 廣州日報新花城記者：周潔瑩 通訊員：陳晏、李淑華、遊華玲
廣州日報新花城編輯：梁超儀
