59歲的湯先生，多年前出現尿液顏色加深，晨起加重，自以為是尿路感染，未予以重視，1年前體檢發現重度貧血，全身黃染，四肢乏力，尿液顏色如紅葡萄酒一般，患者焦急萬分，如此怪現象，到底是為何？
患者入住湖南省直中醫醫院後，腫瘤二科（血液腫瘤科）主任肖鋒細心查閱患者病史資料，第一時間完善骨髓穿刺、活檢、流式細胞學等相關檢查，最終確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH），至此，真相大白。
什麽是陣發性睡眠性血紅蛋白尿？
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥，簡稱PNH，是一種血液系統的罕見病。發病率約為百萬分之三，是一種獲得性複制性造血幹細胞疾病，由造血幹細胞基因突變引起。
這種疾病的特點是紅血球膜上缺乏補體調節蛋白，如CD55和CD59，導致紅血球對補體敏感，易於被補體啟用並破壞，從而引起溶血。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿有哪些臨床表現？
血細胞減少：大部份PNH患者合並貧血，嚴重者可出現全血細胞減少，臨床上表現為乏力、反復感染和出血傾向。
血紅蛋白尿：PNH患者尿液顏色可呈醬油樣或紅葡萄酒樣。一般持續2～3天，不加處理自行消退，重者1～2周，甚至持續更長時間。
血栓形成：患者有血栓形成傾向，約 1/3 患者並行靜脈血栓形成，常發生於不同尋常的部位。肝靜脈較常見，引起布 - 加（Budd-Chiari）症候群，為 PNH最常見的死亡原因。其次為腸系膜、腦靜脈和下肢深靜脈，動脈栓塞少見。
黃疸與肝脾腫大：半數PNH患者有輕度黃疸，約四分之一的PNH患者有輕度肝腫大，15％的患者有輕度脾腫大。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿如何治療？
積極避免誘發加重溶血的因素（感染、勞累、應激手術、飲酒及服用鐵劑、氧化性藥物或食物等）；控制溶血急性或慢性發作；以骨髓造血衰竭為主要臨床表現時，則應以雄激素促造血藥物聯合免疫抑制治療為主。
對於合並血栓的患者，應積極予以抗凝治療。新型補體抑制劑不斷上市，為廣大PNH患者帶來新的希望。使用前應註意提前接種腦膜炎疫苗，對於部份嚴重的患者，異基因造血幹細胞移植是可行的治療手段。（通訊員 吳利玲）
