很多夫妻來做試管不單單只是為了生寶寶，更重要的是要生一個健康的寶寶。那麽，如果夫妻雙方都沒有遺傳病家族史，那生下來的寶寶就一定是健康的嗎？
答案是不一定。
比如說，夫妻雙方都是同一個隱性遺傳基因的致病變異攜帶者，他們本人不會出現疾病，但他們的寶寶卻有25%的機率成為這個基因病的患者。小麗（化名）和她老公就是一個例子。
小麗和老公2021年就結婚了，婚後一直沒有懷孕。2023年初夫妻倆在當地醫院做了染色體檢查，發現小麗老公是染色體羅氏易位攜帶者，雙方咨詢了遺傳醫生，知道了羅氏易位攜帶並不會導致小麗老公本人出現疾病，但是雙方生育的時候胚胎出現染色體異常風險會增加。慶幸的是，目前胚胎植入前遺傳學檢測技術（即PGT-SR，也是大家常說的「第三代試管」）可以幫助小麗夫婦避免胚胎染色體異常風險。夫妻倆多方查詢和打聽後，選擇了中信湘雅遺傳門診，準備做三代試管。
遺傳醫生了解了小麗夫婦的情況後，開具了三代試管相關的檢查計畫，同時告知小麗夫婦，PGT-SR助孕只能檢測胚胎是否存在整條染色體增多/減少以及＞5Mb的染色體片段異常，但是仍然無法排除胚胎出現＜5Mb的染色體片段異常以及單基因遺傳病的風險。
小麗夫婦擔心寶寶排除了染色體異常後還會出現其他遺傳性疾病，她繼續咨詢遺傳醫生，希望自己的寶寶能盡量避免其他遺傳病。遺傳醫生介紹了夫妻雙方攜帶者聯合分析檢測計畫，並告訴他們如果雙方存在某些基因變異導致下代有發病風險，可以在三代試管的過程中檢測胚胎的特定基因，擇優選擇胚胎移植。但因檢測技術的局限性，雖然這個基因檢測計畫可以評估雙方下一代出現檢測範圍內的單基因遺傳病的風險，但它無法檢出一些特殊和未知的基因變異。
小麗夫婦了解清楚這個基因檢測計畫的意義和局限性後，決定做夫妻雙方攜帶者聯合分析，1個月後結果出來，夫妻倆再次就診遺傳門診。檢測結果顯示，夫妻倆還真的同時攜帶了OCA2基因的雜合致病變異，這個基因的純合變異或復合雜合變異可以導致白化病（白化病的患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，皮膚、眉毛、頭發和其他體毛都呈白色或黃白色），回想起來，夫妻倆現在還感覺到後怕。
因為這個基因是體染色體隱性遺傳，所以小麗和她老公都沒有白化病的表現，他們是OCA2基因變異的攜帶者，但是他們生育的小孩有25%的可能是白化病患者。小麗夫婦考慮後決定在PGT-SR助孕的基礎上再加做胚胎OCA2基因的檢測（即PGT-SR+PGT-M助孕），能有效避免寶寶白化病的風險。現在小麗夫婦正在助孕過程中，期待屬於他們的健康寶寶降臨。（通訊員 薄二利）
