作為父母，我們總是希望孩子能健康成長，特別是在孩子成長發育的關鍵階段，身體和心理的變化都時刻牽動著父母的心，但當這些指標落後於同齡人時，我們應該如何是好？
6歲的她，為何比4歲孩子還矮？
吳先生的女兒6歲了，但她的身高竟然比鄰居家的4歲小妹妹還要矮一些，原本以為自己和老婆都不算矮個子，孩子的身高應該也不會差，然而他最近卻越發為女兒的身高擔心，親戚朋友安慰夫妻倆說「有苗不愁長，有些小孩就是晚長些」。直到孩子入校體檢時，兒科醫生的話卻讓吳先生夫妻更加不安，醫生說孩子身高比標準值矮了10厘米，擔心是矮小癥，需要測下骨齡、生長激素和遺傳學相關檢測。
身高的秘密：遺傳、營養還是染色體？
檢查發現孩子骨齡偏小2歲，生長激素缺乏，B超顯示始基子宮，更糟糕的是染色體G顯帶結果發現孩子的X染色體有異常，核型為46,X,i(X)(q10)。
我們知道正常女性有兩條X染色體，由短臂和長臂組成，X染色體為性染色體，顧名思義，是決定人的性別和性征發育的。
核型為46,X,i(X)(q10)表示的是兩條X染色體中的其中一條為X染色體等長臂的異體染色體，即多了一段長臂而缺失了短臂，它的發病機制是親代（孩子父母）一方在形成配子（精子或卵子）的過程中減數分裂發生錯誤，X染色體遲復制不分離，發生著絲粒橫斷，使得X長臂復制，短臂遺失，而遺失的短臂上正好存在卵巢發育和決定身高的全部基因，所以會影響孩子身高及性腺和性征的發育。
這與我們前面科普的透納氏症候群（45,X）的表征類似，癥狀稍微較透納氏輕，臨床上歸為透納氏症候群。
因為這種疾病的患者智力正常，盡早確診可以透過藥物改善身高和性征，保障孩子的心理健康。診斷明確後，可用基因重組人體生長激素，促使患兒身高增長。青春期階段可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房、外陰和子宮發育，少數經過治療後可恢復月經周期甚至生育能力，但是有較高的流產率和死胎率，可以透過PGT（即第三代試管嬰兒）進行助孕，降低流產的風險。
如果你的孩子生長遲緩，不要等待奇跡發生，及時就醫，早期診斷和治療是關鍵。因為人體的發育不僅跟營養有關，更是由遺傳基因調控，很多遺傳病是由於染色體或基因突變造成的，患兒父母本身正常，為了避免出生遺傳病患兒，產前診斷至關重要，可透過羊水染色體分析技術檢測透納氏症候群等染色體病。（通訊員 佘雪妮）
