閱讀本文之前，我希望各位記著我寫的2個基本道理：（總結在最後）
1、 任何腫瘤的檢查和治療手段，在不同病情的患者和不同時期發揮著不同的作用，需要醫生慎重評估才能做出最有利的決定，而一味的濫用對患者有害無益。
2、 經濟條件不是特別好的患者，需要盡量知道診治過程中昂貴的檢查和治療手段的價值，也就是能為患者帶來多少獲益，以及這些手段能否被便宜的診療措施替代，來把錢用在刀刃上。
先寫基本知識：惡性腫瘤的形成實際是基因突變的累積，絕大多數腫瘤可以檢測到異常的基因突變，其中很多沒有意義，也有一些基因突變比如重要的驅動基因可以成為藥物的潛在靶點用於治療腫瘤。同時，檢測出的基因突變還可以協助判斷腫瘤的惡性程度，預測預後。
NGS指的是第二代測序技術N（Next-generation sequencing, NGS）,又叫做高通量測序，簡單的理解就是一種新的測序手段，可以對大規模的基因組序列進行測定，這是非常先進和非常好的檢測技術，較為昂貴，醫生推薦的一次能對病理標本測數百個基因的檢測手段通常就是這個。特點是有能力一次測數百種不同型別的基因突變。這樣就可以更好的了解腫瘤，並且可能找到有效的靶點，期望進行針對性治療。
首先要知道一件事，NGS測序目前的地位其實很低，幾乎不能夠幫助治愈患者，在絕大多數根治術後的惡性腫瘤患者，幾乎毫無價值，做了也無法更改術後的標準治療。但在轉移性晚期腫瘤，依據具體病理型別的不同，有一定的價值，用以大規模的篩查和尋找特殊的有效靶點。但請註意，即使是晚期患者，大多數人做了也並沒有益處，因為很可能找不到有意義的靶點，即使找到針對的有效靶點，經常也只是延長數個月或者更長一些的生存期，在極罕見的情況下，可能增加數年的生存期。
1、 是否一定需要做病理的NGS基因測序？
回答是並不是一定需要。當初診斷為惡性腫瘤患者並明確分期之後，如果是早期和中期能夠手術切除的患者，幾乎完全不需要做NGS測序，但在晚期轉移性腫瘤患者，可以考慮做NGS測序。通常經濟條件越好，越推薦進行，經濟條件越差，越不建議，因為目前價效比很低。
我們要知道，NGS測序並不是基因檢測的唯一手段，惡性腫瘤最需要檢查的常見重要靶點，還透過簡單和價廉的免疫組化、PCR、FISH等方法也可以檢測，花費也較低。而NGS能測出的罕見的靶點突變，第一存在的比例低，大多數患者測了也沒有。第二即使測出靶點，國內經常沒有對應的藥物，國外才有，經濟條件差的患者很難有途徑獲取。第三、即使測出靶點，並且國內也有藥，經常都是自費動輒數萬，經濟條件差的患者家庭經常難以承受。不如節省金錢用在常規治療上。
這幾個特點也決定了經濟條件偏差的患者更不應該采用NGS測序。如果經濟條件好，那其實可以隨意。
2、為什麽說根治術後的患者不需要做NGS基因測序？
其實原理同上，在根治術後的患者，最重要的靶點檢測可以透過常規的免疫組化、PCR、FISH等方法檢測，術後的患者需要這些就不夠了，不需要知道罕見的突變。
註意，即使術後患者用NGS測出了罕見的基因突變，也常規不能更改術後的標準治療。這種靶向通常只在晚期常規治療失敗後進行，而不是用在術後，療效完全未被證實。
3、NGS測序的主要缺點是什麽？
（1） 測序結果中有完全錯誤的部份。
幾乎所有的NGS測序報告中都是厚厚一本，其中有相當一部份章節寫的是用NGS測序結果來預測化療藥物的敏感性。很多患者和醫生認為這個結果很好，能預測患者化療是否敏感，這顯然極其重要。
但問題是，臨床已經證明目前NGS測序無法準確的判斷化療藥物的敏感性，更無法更改和指導標準化療方案。目前根本做不到，所以這些結論都是錯的，這些結論完全不適合臨床，否則早就被CSCO和NCCN指南所采納和推薦。而可笑的一點是：有些醫生真的可能被測序公司洗腦，認為術後做NGS就可以調整標準的輔助化療方案，並且真就這麽幹了，這是很危險的事情。擅自更改術後標準化療方案的結果往往是復發轉移率的升高，患者死亡率升高。
（2） 測序結果有時不準確，權威性不夠。
註意，NGS測序的優點只是多和全面，而不是更準確。如果只考慮檢測單個指標的準確性，NGS經常不如其它的檢測方法準確。
比如，測定胃癌的HER-2有無擴增，FISH的檢測就比NGS的結果更為權威。測定結直腸癌的MSI，PCR法的結果也比NGS結果更可信一些。
並且，有時同一個樣本，送給不同的基因公司，測序的結果會出現顯著的不同，這種情況頗讓臨床醫生頭痛。
因此，每一個基因測序結果的解讀都需要非常的小心，避免犯錯。
（3）各個基因公司良莠不齊。
這其實很常見，好公司和差公司基因測序結果的可靠性和解讀水平差距非常大。經常有小公司測序完什麽都找不到，而好公司重測就可以找到靶點。
總結一下，大家記住3句話就行：
1、 分期越早，越不需要NGS測序。
2、 經濟條件越差，越不需要NGS測序，因為沒有幫助。
3、 如果做NGS測序，強烈建議找技術水平高和業內公認能力強的公司。還有，不是NGS收費價格高就是好公司，經常收費越貴，反而水平越不行，也就是可能劣幣驅逐良幣。
再寫一些我的個人看法：我一直認為腫瘤患者不應亂花錢，比如做無意義的檢查和吃很多無用的藥物，而應該把錢用在刀刃上，最好留出一部份錢和家人一起旅遊和享受生活，共度歡樂的時光，留下美好的回憶，讓生命更有價值。而不是像有的患者和家屬一直恐慌，擔心轉移復發或者病情進展，因此節衣縮食的去做沒必要的檢查和不間斷的治療，這是舍本逐末的行為，也不能活的更久。
其實我並不反對NGS測序，這顯然是腫瘤檢測未來的方向之一，取標本做檢測也不增加患者的創傷，多知道腫瘤的基因測序結果至少不是壞事。我只是反對惡性腫瘤術後患者胡亂推薦NGS測序，明明意義很小只適合土豪的患者，非要扭曲事實告訴患者家屬很有必要做，這肯定不對，尤其對於一些經濟負擔很重甚至借錢看病的患者，讓他們做昂貴而意義極小的檢查簡直就是犯罪行為。
最後，隨著醫學不斷的發展，很顯然NGS測序會越來越規範、準確性不斷升高、價格會不斷下降，價效比會越來越高，醫保也肯定會納入。患者的負擔極小，那時候才是NGS真正發力的時候。
