作为父母，我们总是希望孩子能健康成长，特别是在孩子成长发育的关键阶段，身体和心理的变化都时刻牵动着父母的心，但当这些指标落后于同龄人时，我们应该如何是好？
6岁的她，为何比4岁孩子还矮？
吴先生的女儿6岁了，但她的身高竟然比邻居家的4岁小妹妹还要矮一些，原本以为自己和老婆都不算矮个子，孩子的身高应该也不会差，然而他最近却越发为女儿的身高担心，亲戚朋友安慰夫妻俩说「有苗不愁长，有些小孩就是晚长些」。直到孩子入校体检时，儿科医生的话却让吴先生夫妻更加不安，医生说孩子身高比标准值矮了10厘米，担心是矮小症，需要测下骨龄、生长激素和遗传学相关检测。
身高的秘密：遗传、营养还是染色体？
检查发现孩子骨龄偏小2岁，生长激素缺乏，B超显示始基子宫，更糟糕的是染色体G显带结果发现孩子的X染色体有异常，核型为46,X,i(X)(q10)。
我们知道正常女性有两条X染色体，由短臂和长臂组成，X染色体为性染色体，顾名思义，是决定人的性别和性征发育的。
核型为46,X,i(X)(q10)表示的是两条X染色体中的其中一条为X染色体等长臂的异常染色体，即多了一段长臂而缺失了短臂，它的发病机制是亲代（孩子父母）一方在形成配子（精子或卵子）的过程中减数分裂发生错误，X染色体迟复制不分离，发生着丝粒横断，使得X长臂复制，短臂丢失，而丢失的短臂上正好存在卵巢发育和决定身高的全部基因，所以会影响孩子身高及性腺和性征的发育。
这与我们前面科普的特纳氏综合征（45,X）的表征类似，症状稍微较特纳氏轻，临床上归为特纳氏综合征。
因为这种疾病的患者智力正常，尽早确诊可以通过药物改善身高和性征，保障孩子的心理健康。诊断明确后，可用基因重组人体生长激素，促使患儿身高增长。青春期阶段可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房、外阴和子宫发育，少数经过治疗后可恢复月经周期甚至生育能力，但是有较高的流产率和死胎率，可以通过PGT（即第三代试管婴儿）进行助孕，降低流产的风险。
如果你的孩子生长迟缓，不要等待奇迹发生，及时就医，早期诊断和治疗是关键。因为人体的发育不仅跟营养有关，更是由遗传基因调控，很多遗传病是由于染色体或基因突变造成的，患儿父母本身正常，为了避免出生遗传病患儿，产前诊断至关重要，可通过羊水染色体分析技术检测特纳氏综合征等染色体病。（通讯员 佘雪妮）
