胎儿出现染色体异常的原因比较多，常见包括受精卵变异、疾病因素、药物不良反应等因素导致。因此并不是父母染色体正常，胎儿的染色体就一定正常。
1、受精卵变异：如果母亲的年龄偏大，卵子老化导致受精卵发生变异，比如早期卵裂过程中出现染色体不分离或丢失，就可能导致染色体数目异常，胚胎基因突变；
2、疾病因素：女性在早孕期，即妊娠12周以内，如果受到细菌、病毒、弓形虫、支原体、衣原体等病原体感染，或者出现恶性肿瘤、自身免疫性疾病等，也可能会造成胎儿染色体突变；
3、药物不良反应：常见如环磷酰胺、苯妥英钠等西药，或者朱砂、商陆等中药，服用不当或大量服用也都可能会导致胎儿的基因突变，出现染色体异常，甚至出现胎儿畸形等表现；
4、其他原因：比较常见的原因是母亲接受过放射性的物质，还包括化学因素，比如长期接触油漆、农药等物质，其中含有重金属物质，也可以在女性怀孕后出现胎儿染色体异常的情况。
如果怀疑有胎儿异常的情况，可以通过羊水穿刺的方法取得胎儿的体细胞，进行染色体核型分析，可以判定胎儿是否有染色体异常。如果明确有染色体异常，可能需要及时终止妊娠。（作者：泰国NIC）
