内耳先天性畸形是在胚胎发育期受到各种有害因素的影响而导致的内耳发育停止，继而形成形态迥异的畸形内耳，导致听力下降。儿童先天性耳聋的发病率约为0.12-0.17%，在儿童先天性耳聋患者中，约20%的患者存在内耳先天性畸形，因此内耳先天性畸形比较罕见。
一、内耳先天性畸形的病因
内耳先天性畸形可以单独存在，也可以作为综合征的一部分存在。在非综合征的内耳先天性畸形中，病因尚不清楚，其中遗传因素、孕期感染、药物等均可导致早期胚胎发育障碍。
二、内耳先天性畸形的症状
内耳先天性畸形的最主要症状是听力下降，绝大多数为感音神经性耳聋，少数可以表现为单纯传导性耳聋或混合性耳聋。可以先天起病，也可后天缓慢发病，听力下降的程度和表现形式主要与畸形的类型及程度有关。双侧先天性耳聋严重影响着言语发育，轻则言语含混不清，对声音反应迟缓，重则不能学习语言，出现因聋而哑的表现。如果家长发现孩子对声音没有反应或反应差、语言发育明显落后于同龄人，就应高度怀疑孩子听力出了问题，此时应尽早到医院就诊。
耳的组成
人工耳蜗
三、内耳先天性畸形的分类诊断和治疗
听力学诊断是内耳先天性畸形干预方式选择的重要依据，一少部分听力损失较小的患者可以通过佩戴助听器来改善听力，而对于大部分双侧重度或极重度感音神经性耳聋的患者来说，依据内耳先天性畸形的类型，可选择人工耳蜗植入或听性脑干植入来实现听力康复。
影像学检查是内耳先天性畸形分类诊断的主要方法，目前常用的检查方法是颞骨高分辨CT和磁共振成像。根据影像学表现，结合内耳胚胎发育的过程，最新分类方法将其分为以下8种类型：
1.迷路完全未发育（米歇尔畸形）：内耳结构完全缺失，可伴有岩骨发育不全。听性脑干植入是其听力康复唯一的方法。
2.初级听泡：内耳呈圆形或椭圆形，约数毫米大小，且内听道未发育。由于听泡和脑干之间无神经联系，无法进行人工耳蜗植入，仅适合进行听性脑干植入。
3.耳蜗未发育：耳蜗缺失，前庭系统发育正常或有扩张，仅适合进行听性脑干植入。
4.共同腔：耳蜗和前庭尚未完全分化，内耳呈卵圆形或圆形腔隙，直径约1-3cm。如果前庭蜗神经存在，则首选人工耳蜗植入。如果前庭蜗神经缺失，则只能选择听性脑干植入。
5.耳蜗发育不全：耳蜗和前庭之间分化完全，耳蜗外形小于正常耳蜗。如果蜗神经有发育，则可选择人工耳蜗植入。如果同时存在蜗孔未发育或伴蜗神经未发育时，听性脑干植入将是最佳的听力康复手段。
6.不完全分隔畸形：耳蜗外形大小正常，但内部结构存在各种缺陷的畸形。一般可通过人工耳蜗植入进行听力康复，但需注意术中井喷、术后脑脊液漏的风险。
7.前庭导水管扩大：耳蜗、前庭和半规管均正常，前庭导水管扩大，起初患者的听力可能接近正常，随着渐进性听力下降的发生，可进行人工耳蜗植入。
8.蜗孔畸形：蜗孔宽度小于1.5mm，则视为发育不全。当蜗孔完全被骨质替代时，即为蜗孔未发育。蜗孔发育不全时，可通过人工耳蜗植入获益，对于蜗孔未发育者，则需进行听性脑干植入。
此外，对于内耳先天性畸形患儿还应进行术前言语能力评估、遗传学评估等，进而制定科学的、个性化的言语康复方案；术中应进行详细的电生理检测以确保有效的听觉刺激反应；术后应及时调整刺激参数，坚持听觉言语康复训练，争取最大化获益。
