7月2日，孕婦陳女士（化名）到婦幼保健院接受產前檢查時，被告知胎兒的Y染色體數目偏多，推測為XY與XYY嵌合，而XYY就是普通人所說的「超雄症候群」。但醫生卻說，這種情況很常見，寶寶整體來說是正常的，建議保留。
隨後，忐忑不安的她將此事發到社交平台求助，沒想到有超過18萬網友留言，其中大部份勸她「打掉」：「超雄犯罪率很高」「生下來就相當於在所有人身邊安一個定時炸彈」。或許受到網友的影響，陳女士在7月18日決定終止妊娠。
那麽，面對胎兒染色體異常的情況，是去是留該怎麽決定呢？像陳女士那樣在眾多網友的「建議」下打掉胎兒的做法是否可取？
什麽是超雄症候群
上面陳女士提到過的XYY，醫學上的正式名稱為「47，XYY症候群」「克氏症候群」，是一種由性染色體異常引起的遺傳性疾病，患者的性染色體多了一條Y染色體，所以染色體總數變成了47條，而正常男性的性染色體是46，XY。
XYY攜帶者有正常的男性外觀，大多數不會表現出明顯的健康問題。有些攜帶者在兒童期和青春期會比同齡人長得更高；智力處於正常水平，也可能比正常人低10-15個分值，因此可能會有語言或學習上的困難，尤其是在閱讀和寫作方面。一些人會表現出輕微的行為問題，如多動、註意力不集中或情緒波動，暴力傾向概率不高。在生育能力方面大多數正常，部份可能因為小睪丸導致生育問題。
由於是染色體病，目前沒有治愈方法，治療主要集中在管理和減輕癥狀。對有學習困難的兒童，提供個人化的教育和特殊教育服務。如果有行為問題，則提供行為療法或心理咨詢。研究顯示，大多數XYY攜帶者可以過上正常的生活，他們的壽命和健康狀況通常不會因為多了一條Y染色體而受到嚴重影響。
另外，陳女士的報告顯示為XYY嵌合，就是說這個胎兒身上存在兩套染色體系統，部份細胞是正常的46，XY，另一部份是47，XYY，所以他和正常人的差別會更小，智力降低、精神情感障礙、暴力傾向等風險概率都極低，因此醫生才建議保留胎兒。
臨床常見的染色體異常
從上面可以看出，陳女士胎兒的染色體異常算是比較輕微的。但在臨床遺傳咨詢中，除了XXY克氏症候群，常見的染色體異常類別很多，而且每種異常都會導致不同的臨床表現和危害。
21三體症候群（唐氏症候群），主要危害是智力低下，發育遲緩和學習困難，患者有斜眼裂、塌鼻梁等特殊面容，還經常合並先天性心臟病、甲狀腺疾病、白血病和早老性癡呆等。
18三體症候群（愛德華氏症候群），患者也會有嚴重的智力障礙、發育遲緩，典型的面部特征是小頭畸形、下頜後縮，常合並先天性心臟病和其他各種器官系統的異常，多數患者在出生後第一年內死亡。
13三體症候群（帕陶氏症候群），嚴重的智力障礙，多重先天性畸形，如唇裂、腭裂、多指/趾等，常合並先天性心臟病、大腦和其他器官系統的異常，許多患者在出生後第一年內死亡。
45，X（端拿症候群）：由於少了一條性染色體，患者外觀是女性，但身材矮小，卵巢功能不全，常導致不孕，還可能伴有心臟、腎臟等其他器官異常，有輕度學習困難和社交問題。
5號染色體短臂缺失（貓叫症候群），患者有小頭、圓臉、眼距寬、下頜小的特殊面容，智力低下，發育遲緩，並由於喉部發育異常，哭聲常被描述為像貓叫聲。
22號染色體微重復（DiGeorge症候群），主要危害是心臟缺陷，免疫系統問題，智力和發育遲緩。
常見的染色異常還包括平衡易位、倒位和嵌合等。平衡易位是指兩條不同的染色體之間相互換位。因為染色體上的所有基因仍然存在，沒有遺失或增加，平衡易位攜帶者通常沒有明顯的健康問題，但生育時可能會導致流產、不孕、死胎，或有較高風險生育唐氏症候群孩子。
倒位是指染色體上的一個片段斷裂後倒轉180度，再重新插入到原來的位置。同樣，染色體倒位本身可能不會引起明顯健康問題，但會增加生育異常的風險。
嵌合則是兩種不同的染色體型同時存在，例如一個人同時存在XX和XY兩套性染色體，就是大家熟悉的雙性人。
總的來說，人的所有基因都分布在46條染色體上，任何一條染色體上的輕微異常，都會導致無數基因發生表達錯誤，在胎兒出生後表現出諸多外觀和健康問題，可謂牽一發動全身，還可能遺傳，人們對染色體異常的恐懼不言而喻。
因此，有家族遺傳病、不良孕產史的話，醫生都會建議在產前或孕後進行遺傳咨詢，並進行遺傳學檢測，如染色體核型分析、熒光原位雜交、微陣列分析等，以檢測是否存在異常，異常的類別和嚴重程度，在優生優育的角度綜合分析是否應該保留胎兒。
什麽情況可以保留胎兒
如果孕期發現胎兒染色體異常，對於父母來說，是否保留胎兒肯定是一個艱難的決定，除了醫生的意見，還涉及倫理、心理和社會因素。
通常來說，嚴重和致命的染色體異常，例如18三體症候群、13三體症候群，常常伴有嚴重的多系統畸形和高早期死亡率，胎兒大概率在出生前或出生後不久死亡，或者需要持續的重癥醫療支持，生活質素極低，沒有太大的保留意義。
而一些相對輕微的異常，例如平衡易位和倒位攜帶者通常不會導致顯著的健康問題；端拿症候群（45，X）和克氏症候群（47，XXY），雖然可能需要醫療幹預，但通常可以過上相對正常的生活。
唐氏症候群兒童盡管有智力障礙和一些健康問題，但可以透過適當的醫療和教育支持，過上有質素的生活，預後相對較好。如果家庭有充足的情感、社會和經濟資源，可以支持撫養一個有特殊需求的孩子，也可能會保留胎兒。
另外，一些孕婦年齡較大，或者很不容易懷上孕，胎兒屬於珍貴兒，即使存在輕微染色體異常，也可以建議保留。而一些家庭基於宗教信仰、道德或倫理原因，也可能選擇不終止妊娠。
總之，詳細的遺傳咨詢和醫學評估才是關鍵。遺傳咨詢師和專科醫生可以提供詳細的資訊，包括染色體異常的類別、可能的健康問題、預後和生活質素，讓父母參考。心理支持和咨詢可以幫助家庭應對情感上的壓力和焦慮，幫助他們做出適合自己的決定。
每個家庭和情況都是獨特的，決策應根據具體的醫學資訊、家庭價值觀和資源以及專業的建議來做出。無論選擇如何，確保家庭得到充分的資訊和支持，才能做出最適合自己的決定。
