經濟觀察網 記者 張鈴
經濟觀察網：什麽是耳聾？什麽是先天性耳聾？
舒易來： 耳聾是一種常見的聽力障礙，全球20%的人存在不同程度的聽力損失，約4.3億人患有致殘性聽力損失（中度及以上）。在中國，中度及以上的患者有7000萬，同時每年新增3萬聾兒。
耳聾主要分為先天性耳聾和後天性耳聾。先天性耳聾60%由遺傳因素也就是基因缺陷引起；後天性耳聾主要與雜訊、耳毒性藥物以及年齡老化相關。
遺傳性耳聾的耳聾程度通常比較重，未學會說話前就耳聾的，會嚴重影響言語功能。全球約有2600萬先天性耳聾患者。過去，除了助聽器和人工耳蝸技術，臨床上沒有有效的藥物治療。
經濟觀察網：由遺傳因素導致的先天性耳聾是否會再遺傳給下一代？
舒易來： 目前認為遺傳性耳聾會遺傳給下一代。所以耳聾對個體、家庭和社會的危害相當大，最大的危害是因聾致啞，也就是常說的「十聾九啞」。
經濟觀察網：為什麽在研究基因治療先天性耳聾時選擇 OTOF 基因 ？ 針對 OTOF 基因的治療策略 是什麽？
舒易來： 我們人類有很多基因，每個基因發揮它的功能，讓你聽到，讓你看到，讓你有味覺、嗅覺和觸覺來感知世界。目前，已明確發現了超過200多個遺傳性耳聾基因，OTOF基因就是其中之一。
OTOF基因有兩點特別之處。一是其致病機理已經很明確，二是該基因突變的患者群體不少，在遺傳性耳聾中約占2%—8%。在國內的嬰幼兒聽神經病患者中，其突變的發病率為41%。80%以上的OTOF患者都是重度、極重度或者完全耳聾。因此，OTOF基因是離轉化最近的基因，是遺傳性耳聾基因療法的首選。
從原理上說，OTOF基因編碼一種耳畸蛋白，其主要參與耳蝸內毛細胞突觸囊泡釋放神經遞質，從而使大腦感受聲音。內毛細胞中耳畸蛋白表達的缺失會導致聲音刺激訊號無法正常傳遞至大腦，從而引起耳聾。
我們針對OTOF基因的治療策略是基因置換，即「缺啥補啥」，將正常的OTOF基因治療體系註射進患者內耳中，替代突變的基因正常工作。這種方法就像給缺維生素C的人補充維生素C一樣，是基於病因學上根本的治療方法。
經濟觀察網：經過基因治療的孩子聽力恢復情況如何？
舒易來： 2022年10月到2023年6月，我們一共招募了6名兒童進行單側耳基因治療。結果顯示，其中5名兒童恢復了聽力，聽力閾值平均降低到45分貝，相當於是普通人在辦公室講話交談的音量，即恢復到正常人六七成的聽力水平。目前，第一例治療的小孩已經隨訪一年半了，她恢復得挺好。其他四個小孩也隨訪一年了，都保持得挺好，並且都已經可以正常說話。
這些孩子在接受治療4周後，會回頭看在身後叫他的人，逐漸可以講單詞和句子。現在，臨床試驗的招募年齡放寬到≥6個月，成年人也可以來治療。第二批6名小孩經過治療後也都得到聽力和言語的恢復。
其實這些小孩治療之前在醫學上都是全聾的，對聲音沒有任何反應，恢復聽力後，孩子能聽到大自然的真實的、五彩斑斕的聲音，能對聲音做出反應，語前聾的患者可以逐漸學會說話。
經濟觀察網：接下來是否打算研究其他的基因？
舒易來： 目前，我們已經證明了針對OTOF基因缺陷的基因治療是安全和有效的，相當於開啟了這樣一扇窗戶。下一步，我們也正在研發其他的耳聾基因治療，如果能研發成功，就能幫到更多患者。
經濟觀察網：普通人可以怎麽保護自己的聽力？
舒易來： 對小孩而言，家長要關註他們對聲音的反應和語言的發展，必要的話，定期進行篩查；對青少年而言，要盡可能減少噪音、感染對他們的危害；對中老年人而言，應該多關註聽力健康，及時幹預，未幹預的聽力障礙會引起老年癡呆，對耳毒性的藥物要謹慎使用，控制好「三高」，要有健康的生活方式和作息，同時定期進行聽力篩查。
