潮新聞客戶端 通訊員 孫美燕 記者 楊茜
今年，小張（化名）夫妻迎來了愛情結晶。
產檢一路綠燈。一次偶然的產前篩查，讓歡喜中斷。結果顯示胎兒患上了臨床上極端罕見的疾病——銅藍蛋白缺乏癥。夫妻倆一邊忍痛放棄，一邊又慶幸早篩查、早阻斷。
一直以來，預防出生缺陷的腳步從來沒有停止過。
與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏症候群等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低約23%。
出生缺陷數據下降的背後，是相關檢查篩查數據上升：全國孕前檢查率達到96.9%，孕期產前篩查率達到91.3%。
所以，科學的產前篩查和診斷不可缺席。
9月12日，第20個中國預防出生缺陷日，主題為「預防出生缺陷，守護生命起點健康」。記者走進浙大婦院錢江院區的產前診斷中心，近距離感受醫者如何對出生缺陷做到精準阻斷、早篩早診早治的。
醫院供圖
兩次懷孕胎兒都顯示腦發育異常
在這個新開門診中找到根本原因
「前面一次懷孕，檢查出來胎兒腦發育異常，我就做了引產。這次好不容易又懷上了，結果……還是一樣。我就想知道這是什麽原因。」摸著微顯的肚子，30多歲的華女士紅了眼眶。
做過基因篩查，也進行過多學科專家會診，實在走投無路的她，就想知道「根本原因」。「我不能就這麽不明不白地和我的孩子錯過。這次沒了，下次呢，下下次呢。」她有些絕望。浙大婦院產前診斷中心剛剛開出的「圍孕期環境因素咨詢門診」，是華女士最後的希望。
易頌佳醫生詳細地記錄著華女士的工作和生活細節，「您從事什麽工作？」「常常接觸的物品有些什麽？」「平時飲食上有什麽特別的嗎？」……
根據這份篩查量表，易頌佳心裏漸漸有了判斷。華女士的工作性質需要她每天大量地接觸熱敏塗層，加上洗手間距離較遠，她常常不洗手直接抓起食物就往嘴裏放，拿起東西就吃。另外，華女士工作中還會接觸其他的導致胎兒神經發育異常的危險因素。「這就屬於職業暴露，此外，生活環境中也存在一些毒有害物質的暴露，這些高危因素通常是透過消化道或者呼吸道進入孕婦體內，對身體的傷害一天天累積起來。」易頌佳建議華女士下次懷孕時，在胎兒器官發育關鍵期可以適當地調整工作或者嚴格做好防護措施，減免汙染物的接觸。
如今，先天性心臟病、唇腭裂、小耳畸形、尿道下裂、腦積水……出生缺陷病種多，病因復雜。「在臨床，除了遺傳因素之外，很大一部份都與環境因素有關。大多數生活、工作環境中可接觸到的化學物品進入市場時都沒有長期毒性影響的資訊。鑒於妊娠期是人類發育的關鍵和特別易受影響的視窗期。因此，建議對孕婦進行的環境健康風險評估和咨詢，可有效減少有毒有害物質對孕婦及胎兒的損害。」因為有需求，有必要，圍孕期環境因素咨詢門診就這樣開出來了。
易頌佳介紹，環境危險因素已成為孕期不可忽視的問題，胎兒畸形、染色體異常、流產、不孕不育都可能與日常生活、工作的環境中接觸的有毒有害物質有關。「環境因素」的範圍很廣，包括職業暴露、病毒感染、室內空氣汙染、藥物暴露、輻射、高溫、必需營養素缺乏（如：維生素D）等。同時，她也強調，不需要草木皆兵，「拋開劑量談毒性都是耍流氓」，致畸概率和暴露劑量成正比，一切都要講究科學性和安全性。
一站式診療便捷高效
真正實作最多跑一次
除了新開出的圍孕期環境因素咨詢門診，遺傳咨詢、胎兒醫學、再生育咨詢、復雜性雙胎等特色門診一直是產前診斷中心的「金名片」。
去年9月，一站式產前診斷中心正式啟用。
每間診室寬敞獨立，功能齊全。在這裏，可以完成門診預約、診療、采血、產前診斷超聲、羊水/臍血/絨毛穿刺、胎兒宮內治療、多學科遠端會診等產前診斷綜合服務。
「在寸土寸金的湖濱院區，這些操作流程散落在不同的樓和樓層，孕婦疲於奔波。再看看現在的環境，所有診療都在一個區域內，舒適又便捷，真正做到‘最多跑一次’。」浙大婦院錢江院區執行院長、產前診斷中心主任胡文勝主任醫師說。
醫院供圖
煥然一新的環境也吸引了不少省內外的孕婦及其家庭。
「我們從金華永康特意過來的。當地產檢時醫生說寶寶不太好，建議我們到浙大婦院。」懷孕4個多月的孕婦滿臉忐忑，丈夫在一旁安撫。詳細詢問才知道，頭胎流產，這是第二胎，所以格外小心。
情況並沒有想象中糟糕。接診醫生建議她做個基因檢測，並溫柔地寬慰到：「等結果出來我們再對癥治療。現在看來問題不大，寶寶跟你一起並肩作戰呢，要相信我們。」
底氣源於實力。早在2001年，浙大婦院就成立了產前診斷中心，成為了全國最早成立的產前診斷中心之一。二十多年以來，一直致力於胎兒醫學和出生缺陷防控工作。服務內容全面，技術實力全國領先，形成了孕前、孕期和產後一體化出生缺陷綜合幹預服務體系，可實作染色體疾病源頭控制。
缺陷寶寶要不要
多學科會診專家出報告
缺陷寶寶，要還是不要？
這個問題常常困擾著年輕的夫妻，甚至是整個家庭。
每個周四，在產前診斷遠端會診中心裏，聚集著胎兒醫學、生殖遺傳科、超聲科、放射科以及浙大兒院相關科室十多名專家團隊進行多學科會診，對疑難病例進行討論，給出綜合的診斷報告。
醫院供圖
比如說臍膨出，這是一種先天性腹壁畸形。「很多人會在社交平台上查詢，常常得到以偏概全的說法，一刀切地選擇放棄這個寶寶。可是在我們臨床上，透過及時的手術，這種疾病一年生存率達到了90%以上，為什麽不給小生命一個機會呢。」胡文勝坦言，在排除了基因和染色體問題的基礎上，醫生打從心裏希望「提高生育力」，「要相信不斷進步的篩查手段和診療技術。」
多學科會診也常常跨省展開。
醫院供圖
今年4月，產前診斷中心的多位專家與浙大婦院吉林醫院攜手，為4位元產前診斷高危孕婦進行了全面而細致的醫學評估。專家們利用自身的專業知識和豐富的臨床經驗，為孕婦們提供了個人化的醫療建議，就高危孕婦的進一步檢查、胎兒監測等方面提供了專業的指導。
胎兒胃腸鉆到胸腔中
聯通手術室裏強強聯合
除了強大的多學科會診，在聯通手術室裏也能做到強強聯合。
32歲的小夏，懷孕24周的時候在當地醫院B超檢查發現胎兒膈疝可能。後來，她來到浙大婦院，透過產前診斷，進一步確診胎兒左側膈疝，同時合並室間隔缺損。
在小夏已孕38+周，評估母胎情況後，胡文勝決定對其進行產時宮外手術（EXIT）+新生兒膈疝修補術。
胡文勝與浙大婦院副院長、產科主任醫師羅瓊兩人共同操刀，手術床旁還站著浙大兒院胸外科副主任、主任醫師譚征，助手高躍，麻醉手術中心副主任、副主任醫師黃瑾瑾，時刻關註著手術的每一步進展。
胎兒娩出，但並未立即剪斷臍帶，仍維持著胎盤迴圈。但是孕婦胎盤下緣持續性有出血，胎兒血氧穩定，但是胎心率出現比較大的波動。此時做產時手術風險大於收益。MDT團隊台上商量後決定斷臍啟動產房外科手術。
這是一場驚心動魄的生命接力，一場需要產科與兒科醫生高度配合的手術。在胎兒與母體斷臍後，黃瑾瑾迅速為胎兒進行氣管插管，保持其心率和血氧飽和度穩定。與此同時，胎兒被快速轉移到聯通手術間進行膈疝手術。
胎兒膈疝手術順利結束後，小夏的寶寶安全轉運至浙大兒院繼續治療觀察。
「每個孩子的到來，都有無限的可能性和希望。但是新生命的到來卻並非一定是順利的。無論面對什麽樣的困擾和風險，我們一定是最堅強的後盾。」胡文勝充滿信心。
「轉載請註明出處」
