我在胎兒出生缺陷領域摸滾打爬了十多年。 你可以覺得你這個是新高度,但是人世間,肯定有比你更高的高度。
一次可以理解為偶然,兩次也可以理解為偶然的,三次同樣也可以理解為偶然。
說說我遇到過的例子。
第一個是一個非常罕見的例子,26歲,年輕有朝氣的小姑娘,在她的人生當中,妊娠了五次,前三次都是21三體症候群。
第一次是妊娠是2016年,懷孕12周NT篩查過關了,做唐氏篩查沒有透過,21三體高風險,然產選擇了抽羊水進行產前診斷,診斷21三體症候群。引產了。
因為第一次,醫生跟他們說是偶然的,夫妻兩個都沒有太在意。
然後過一大半年吧,第二次懷孕了。這一次,直接卡在12周做NT篩查的時候,NT沒有透過,NT值有點高。直接選擇做了羊穿,一查又是21三體症候群。
這一次夫妻雙方都沒有接受得了。同你一樣的心理:為什麽我這麽不幸運?21三體症候群不是偶然嗎,我沒有合並任何的危險因素,為什麽兩次都是我。
在我的診室裏跟我理論了半個多小時,才肯離去。由於不太相信,怕我給他們搞錯了,又去了第二家醫院再次抽了羊水,同樣是21三體症候群,夫妻兩死心了。同意引產。
經歷了兩次引產,一個朝氣滿滿的女孩子,開始變得沈默不言了。
你以為這樣就結束了?
還沒有!
2017年,專程帶著禮物來到我的辦公室找到我,跟我討論怎麽懷孕才能懷一個正常的寶寶,我們在我的辦公室裏聊了一個多小時,免費的那種。
說實話,我也不清楚怎麽做才能真正避免妊娠上21三體症候群的BB。
2017年底,他們又懷孕了。鑒於前兩次的情況。12周做了NT,透過了。但是不放心,直接抽了羊水。
不幸的是:又是一個21三體症候群的胎兒!!!!夫妻倆直接崩潰,在我的診室嗷嗷大哭。
哭歸哭,他們也不敢拿自己後半生的幸福來賭博,於是引產了。
這一次,他們幾年都沒有緩過來!!!!
時間來到了2021年,夫妻倆再次懷孕了。做完NT之後直接抽羊水。好家夥,終於正常了。胎兒順利出生。
出生當天,樂呵呵地直接發照片給我。
到了今年2024年,他們夫妻倆,已經是兩個孩兒的爸媽!
這個世界沒有最高的新高度,只有更高的新高度! !!!
還有一個女孩!27歲,生育過一個非常健康的孩子。
第一次生育的時候,懷孕早期做NT篩查沒過,NT 4.7mm,本來她是想做無創DNA檢測的,沒有找到同意她做無創DNA的機構。於是,只能來我們這裏抽羊水。
一查,13三體症候群!沒辦法,引產。
她初次來看的是我,可能是覺得我沒有給她帶去幸運,看結果的時候,不找我了!
後來聽同事說,她引產了。
半年之後,我上手術班,抽羊水,看到一個姑娘的名字很熟悉!感覺以前找過我。
一問,果然,她介紹了她的情況,原來妊娠過一個13三體症候群的胎兒。
這一次,NT又沒有過關,又來抽羊水了。
不幸的是,幸運女神沒有降臨到她頭上,又是13三體症候群。
又引產了。
到現在,再沒有見過這個女孩來我們科看病了。
一個沒有生育過的人,連續3次妊娠21三體症候群,後來連續生育兩個都正常,目前無法解釋!
一個生育過正常孩子的人,連續兩次妊娠13三體症候群的胎兒,目前無法解釋!
【Science】雜誌於2022年發表了一篇論文:Mechanism of spindle pole organization and instability in human oocytes
人類的卵母細胞是缺乏KIFC1蛋白的,除了人類以外其他哺乳動物的卵母細胞皆高度表達KIFC1。在動物的卵母細胞中,這一蛋白可以幫助減少卵母細胞分裂的過程中產生非整倍體。而且文章也積極地進行了實驗,並將外源的KIFC1重組織蛋白顯微註射到人類卵母細胞的細胞質裏。實驗結果表明補充KIFC1蛋白可以顯著提高人類卵母細胞紡錘體的穩定性,並大大減少染色體分離錯誤,降低人類卵子非整倍體的風險。
這可以解釋人類為什麽會生育非整倍體胎兒,如21三體症候群,13三體症候群的胎兒,但仍然無法解釋為什麽會連續兩次、三次!