因為進行護理時，孩子們的傷口總是要纏著紗布，國內的「自毀容貌症候群」患者家屬，給患兒起了個聽起來可愛的名字「蠶寶寶」。
大部份「蠶寶寶」在牙齒萌出後，會出現自傷行為，咬壞手指、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，甚至攻擊他人。
「很恐怖，那一口下去，你沒法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一塊肉就粘在嘴唇上了。」患者星寶的母親秦璐（化名）說。
自毀容貌症候群發病率約為1/380000，照此計算，中國應有患者數千人。或因患病人數較少，目前該病尚未被中國列入罕見病目錄。與此同時，因為對這種罕見病認知較少，患兒往往容易被誤診，生存質素偏低。
目前，已有患兒家屬等發起關愛組織，他們釋出護理手冊，尋找患者家屬，希望透過努力提高社會對該罕見病的認知，提高社會關註，推動列入醫保。
自毀容貌征患者咬傷下嘴唇
被誤診，曾當作腦癱治療
2023年1月9日，這個日子，秦璐一直記得很清楚。
那天起，五歲的星寶開始咬自己的下嘴唇，即便下嘴唇已出現缺失，星寶卻怎麽都停不下來，紗布塞進嘴裏也不行。而且，星寶整個人肌張力特別高，頭一直往腳那邊靠，「身體像弓箭一樣繃著」。
秦璐和丈夫的情緒瀕臨崩潰，一度想去醫院給星寶拔牙。
他們去了神經內科，想看能否緩解肌張力，醫生建議去做基因檢測。檢測結果出來後，星寶被確診為自毀容貌症候群（Lesch-Nyhan syndrome，簡稱「LNS」）。
星寶不是突然發病的，此前雖有發育上的癥狀，但被誤診為腦癱。
星寶10個月時，大運動比同齡孩子落後很多，坐不好，頭也擡不穩。
「正常孩子想擡手就擡手，想用腳踢一個什麽東西就能踢，但他們這種就不行，就是大腦指揮不了四肢。」秦璐對澎湃新聞說，去醫院檢查，星寶被診斷為不隨意運動型腦癱。此後，便一直按腦癱做康復治療。
一個跡象是，星寶四歲時，兩邊的臉就曾因他在口腔裏咬臉頰變腫。秦璐在網上搜尋，查到了自毀容貌症候群。當時，她就有點懷疑星寶是這個病。後來星寶的情況越發嚴重，直到發展到咬嘴唇。
被確診自毀容貌症候群後，醫生開了一些藥，用來緩解肌張力。半年時間裏，秦璐一直跟醫生溝通，調整用藥。目前，星寶狀態不錯，咬嘴唇的情況基本沒再出現，自傷情況也還好。
不過，星寶的大運動還是不行。因為以前做大運動康復治療時，星寶一直不配合，怕他被刺激到，目前大運動康復治療已經停掉。
「我們現在主要做手部活動和言語訓練。」秦璐介紹。
智力方面，星寶比同齡孩子落後。雖然言語有進步，說話還是只能一個字一個字地往外蹦。「他能理解，但沒辦法清晰表達出來。」
自毀容貌征患者咬傷手指
「那一口下去，你沒有辦法想象」
自毀容貌症候群，是X-連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。3-4個月大，患兒開始出現運動遲緩。因為神經系統受到嚴重破壞，引起肌張力障礙，導致終身無生活自理能力和行動力並伴隨智力和語言的低下，需要終生照護。牙齒萌出後，大部份孩子開始出現自傷，咬壞手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，自毀容貌，甚至攻擊他人。自咬時伴隨肌張力異常表現。患者還伴有高尿酸，導致出現尿結晶、腎結晶、結石，後期可伴隨高尿酸血征、痛風關節炎、腎衰竭等並行癥。
秦璐介紹，因為沒有藥物可以治療，只能針對癥狀用藥。
「他們自傷很恐怖，那一口下去，你沒有辦法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一塊肉就粘在嘴唇上了。」秦璐回憶。
去年星寶自傷最厲害的時候，丈夫去上班了，秦璐曾偷偷跟星寶說：「我說星寶，媽媽帶你走吧，你太痛苦了。」好在，如今星寶狀態還可以，「如果他一直發作，我都不敢保證我現在還在不在」。
如今六周歲的星寶，已經1.3米高。目前，他的下嘴唇是有缺失的，不過，現在下嘴唇長回來一點。
秦璐在家裏鋪了地墊，平時，星寶就在上面玩。多數時候躺著，雖然能爬，但他只會匍匐前進。要坐起來時，就需要大人抱著。
「我坐在後面，他偎在我懷裏。出門的話，要靠輪椅。」秦璐說。
每天吃完晚飯，秦璐和丈夫會推著輪椅，帶星寶出去溜溜。空閑時，也會帶他出去旅遊。星寶特別喜歡遊泳，「他爸爸在後面保護著，拽著遊泳圈，讓他漂在水上面，也不怎麽動，但他玩得可開心了」。
因為無法上學，秦璐在家教星寶一些知識，認些字。前段時間，教育部門還打過電話，表示可以定期送教上門。
星寶性格活潑。睡覺前，星寶會說「愛媽媽」。「我說媽媽揍你，你還愛媽媽嗎？他說愛。平時，他喜歡哄我，經常在我臉上親一口。」秦璐說。
「我們已經接受他終身需要我們陪伴，沒有辦法自立的現實。自己身上掉下的肉，無論如何，我們都會好好看護他。」秦璐說。
蠶寶兒LNS罕見病關愛之家的吉祥物徽標
只有85名患者登記的關愛組織
因為進行護理時，孩子們身上總是帶著護具、傷口纏著紗布，國內的患者家屬，給這些孩子起了個好聽的名字「蠶寶寶」。
2018年12月，患者家屬黃倩和博主「豌豆Sir」陳懿瑋博士聯合發起患者關愛組織「蠶寶兒LNS罕見病關愛之家」，並於2021年3月登記註冊「重慶市九龍坡區蠶寶兒社會工作服務中心」。
黃倩向澎湃新聞介紹，自毀容貌症候群目前尚未被列入中國罕見病目錄。按照1/380000的發病率計算，中國應有自毀容貌症候群患者數千人。雖然該組織已經成立多年，但至今關愛之家搜集到的患者資訊只有近100人，其中85人進行了登記。
「群裏的患者，今年去世了一個，去年去世了兩個，都不超過20歲。」秦璐指出，很多患者被誤診，若沒有正確幹預或護理，孩子們的壽命會受影響。
2024年8月31日，關愛之家釋出了【Lesch-Nyhan症候群100問】。該手冊包含LNS科普、患者全方位照護經驗、患者生存狀態改善方法、就醫用藥資訊參考、護具輔具匯總資料、家庭親子關系建議、政策福利分享等。
該手冊主要由家長誌願者查閱權威文獻、護理手冊、【中國LNS患者生存狀態調研報告】，結合社群經驗，並經中國LNS診療與科研聯盟專家指導、審閱，歷經大半年的策劃、收集、歸納、梳理，最終編寫成冊。
黃倩指出，許多新確診患者家屬缺乏對疾病的正確認知、護理經驗，加上家庭和社會因素等影響，大部份LNS患者的生存質素偏低。
「這個手冊就是一個經驗的累積，幫助大家做一個參考。」黃倩說。
黃倩介紹，早在2019年，關愛之家就向相關部門申請將自毀容貌症候群列入罕見病目錄。可能因人數太少，至今沒有實作。不過，他們並未停止努力。他們希望聯系到更多患者家屬。
「社會對這個病的關註，還是太少了。」黃倩感慨說。
澎湃新聞記者 常益
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