不知道大家有没有在网上上看到过一段视频，视频中的小男孩已经13岁了，但说起话来吐字不清，只会傻傻地笑，医生说他的智商和4岁小孩差不多，小男孩叫小勇，是典型的苯丙酮尿症患儿。他们被称为「不食人间烟火的小天使」，从出生起就需要喂养特殊的奶粉和食品，否则头发会逐渐变黄、皮肤变白、出生3个月后出现智力和语言发育障碍，并随年龄增大而加重。如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡！
而小勇的妹妹欣欣要幸运很多，她出生第9天也被确诊为苯丙酮尿症，因及时发现父母在医生指导下喂养特殊奶粉（不含苯丙氨酸），欣欣的智力没有受到任何伤害，可以像正常的孩子一样去上学。
而造成这一痛心的原因，便是因为小勇的父母是苯丙酮尿症基因携带者，但他们在生育时并不知道，这才导致小勇和欣欣都为苯丙酮尿症患儿。因为苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，只携带是不会患病的，但如果夫妻双方携带了同一致病基因，每一次生育都有1/4概率患病，而且常规产检也查不出来，如果不做基因检测，根本没法知道。小勇的父母就是属于这种情况，因不知道是携带者，导致了悲剧的发生。
除了苯丙酮尿症，我们平时听到比较多的还有遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症等，这些疾病都是单基因隐性遗传病，难以被发现，缺乏有效的治疗手段，治疗费用又极其的高昂，一旦患儿出生，将会给一个家庭带来沉重的打击。目前最好的方法就是在备孕期及孕早期进行基因检测，看一下夫妻是否携带了相同的致病基因，然后对胎儿是否患有单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别。因而，孕前做基因检测十分有必要！特别是对于家族里面有单基因疾病患者、血缘关系相近或既往有多次不良妊娠史的孕夫妇而言，胎儿的患病风险会大大的提高。所以姐妹们大家一定要重视起来，对我们的后代负责，也是对自己和家庭负责。
我给大家整理了一些现在可以做单基因遗传病检测的方法，大概有两种方式，一种是去有资质的医院进行检查，另一种就是购买市面上的单基因遗传病检测产品。去医院检测就需要我们自己去医院排队挂号了，在网上直接购买就比较省时方便，，其实很多医院也是和其他权威的检测机构合作检测的，但注意选择与医院有合作的权威机构。比如业界权威的华大基因就和超过500家的三甲医院有合作，华大基因安孕可单基因遗传病筛查产品，可以一次性筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病，这听起来就很省事实惠。使用起来也是很简单的，直接在华大基因的某猫或某东上购买，然后取点唾液就能检测，非常的省事，价格也是可以接受的，双十一还搞了大促！大概是单人1900+（平时2600），夫妻两人的话大概是3900（平时4600），可以说现在做的话性价比很高了。和治疗的花费比起来，还是很合算的。所以有需要的姐妹们赶紧安排哦。
最后提醒一下姐妹们，单基因遗传检测的最佳时间是在备孕期和孕16周以内，最好是夫妻双方同时去检测，让自己更安心。#华大基因安孕可
