9月24日，北京大學官微訊息，北京大學第三醫院近日舉辦了一場特殊的慶典，為一個經過MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒慶祝十歲生日。
「我由衷地為這位小女孩的健康成長感到欣慰，祝她10周歲生日快樂。沒想到第一次嘗試與醫學的合作，居然就成功做到了世界領先。」北京大學生物醫學前沿創新中心創始主任、中國科學院院士謝曉亮在現場表示。
9月19日，研究團隊共同慶祝這位小女孩十周歲生日。醫院供圖
2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序，進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，她的到來不僅給一個家庭帶來新希望，也標誌著中國胚胎植入前遺傳診斷技術已處於世界領先水平。該技術成果由北京大學第三醫院喬傑團隊、北京大學生物動態光學成像中心謝曉亮團隊以及湯富酬團隊共同合作完成。
基於MALBAC技術的胚胎多重診斷（MARSALA）技術，以其卓越的精準性和高效性，極大提高了單基因病胚胎著床前遺傳學檢測（PGT-M）的準確性和成功率，為那些因遺傳問題而面臨生育挑戰的家庭開啟了希望之門。
慶祝活動還透過視訊展示了小女孩10年來的生活點滴。小女孩的父母現場激動地說：「看著她活潑好動，健健康康，還有很好的運動和繪畫天賦，我們十分感激，也將永遠銘記這份恩情。」
十年來，北京大學第三醫院生殖醫學科PGT-M計畫已收入組1800個家系，涉及近700種遺傳病，其中幫助420余對夫妻擁有了健康後代，已建立了成熟、完整的輔助生殖全流程體系。
截至2024年9月，MARSALA技術已累計檢測家系1萬+，檢測胚胎5萬+，阻斷了1200多種遺傳病的代際傳遞，已成功推廣至國內外110余家單位，為超過6000個遺傳病家庭實作了生育健康寶寶的願望。
謝曉亮和喬傑跨越十年（左圖為2014年，右圖為2024年）與小女孩的合影。醫院供圖
「今天我們慶祝的不僅是一個孩子的茁壯成長，更是醫學智慧與人類情感交織共融的美好篇章。」北京大學第三醫院喬傑院士說道：「感謝孩子父母的堅持與努力，你們的理解與信任、勇氣和擔當，加速了我們邁向臨床成功套用的腳步，也由此促進了該技術推廣和整個行業的快速發展。」
