越來越多的前沿藥物和療法，正在覆寫著癌癥患者的命運。
過去，膠質瘤治療手段相當匱乏，更缺乏諸如免疫、靶向等前沿療法，擺在患者面前的選擇殊為有限，只有手術、放化療。膠質瘤患者長期面臨著 治療手段少、治愈少、社會關註少；以及後遺癥多、治療費用多、治療彎路多的困境。
然而，每一個小群體都不應該也不會被放棄，總有研究團隊在關註弱小的群體，並為之努力。
8月6日，FDA批準了施維雅的IDp/2抑制劑Vorasidenib作為一款孤兒藥獲批上市， 一舉打破了低階別膠質瘤長期沒有治療進展的困境。這是FDA首次批準針對2級IDH突變膠質瘤的靶向治療藥物。
用於預防、治療和診斷罕見病的藥品，也被叫做「孤兒藥」。 不得不說，「孤兒」這兩個字十分傳神地表達出膠質瘤患者們 「孤立無援感」。 要知道，這是一種治療難度極大的疾病，5年病死率在全身腫瘤中僅次於胰臟癌和肺癌。
亟待被看見的患者群體
大眾對膠質瘤認知很低，大部份人對腦部腫瘤的印象還停留在電影【送你一朵小紅花】中，電影主人公罹患的就是膠質瘤。而在現實中，美國總統拜登的長子博·拜登、有民主黨自由之獅之稱的愛德華·甘迺迪都因膠質瘤離世。
實際上，腦膠質瘤是神經外科系統疾病最常見的原發惡性腦瘤，被稱為「大腦殺手」，年發病率約為5-8/10萬。根據國家癌癥中心在2023年中國腫瘤健康管理大會上公布的最新統計數據，中國每年新發癌癥病例約為406萬， 膠質瘤的新發病人數占比僅1%。
盡管罕見，盡管患病群體較少， 但再小的機率落在個體與家庭上都是一座沈重的大山 ，疾病的 辭 海裏再不起眼的一個單詞，卻是一個家庭讀不到盡頭的絕望與滿目瘡痍。
膠質瘤之家創始人張濤，是一名膠質瘤患者。2014年底，張濤睡覺時出現一側肢體偶爾會抖動的感覺。2015年，隨著工作壓力增大，通宵熬夜，後來發生了癲癇。
膠質瘤之家聯合創始人李曉麗的丈夫也有著類似經歷，而且在確診膠質瘤之前走了很多彎路。當時，李曉麗的丈夫在入職新公司後性格突變，當時家裏人做過很多猜測，去看嘔吐、消化內科等各種各樣的門診。最後才檢查到腦部。當腦部影像那一團清晰的腫瘤出現在李曉麗眼前，她的精神幾乎崩潰：這是什麽？膠質瘤又是什麽？
罕見病便是如此， 診斷難、高誤診、高漏診，往往是患者們繞不開的第一道難題。
在生命中最黃金的年齡，正憧憬著或者正享受著幸福的家庭生活，卻被突如其來的膠質瘤摧毀了一切。當時，張濤恨過，也哭過，但總要面對，後來找了許多大夫，確診膠質瘤並接受手術。
手術一直是膠質瘤的主要治療方法，但由於腦膠質瘤往往侵犯大腦的重要功能區，腫瘤和腦組織纏結在一起， 實際很難透過外科手術徹底切除幹凈，像腦幹等手術禁區的發病者更是絕望。 張濤就曾在術後出現了嚴重的記憶缺失，一度不認識家人，恢復了半年才重返工作崗位。
術後，膠質瘤患者還需要配合放化療。然而， 放化療存在嚴重副作用 ，患者面臨致殘率高、致死率高的困境。藥物治療也長期缺乏突破性進展， 過去幾十年FDA批準的膠質瘤藥物寥寥無幾。
正如首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科主任醫師任曉輝所談到的：「雖然科研機構、醫療機構都付出了很大的努力， 但膠質瘤近十年的研究進展非常的緩慢，膠質瘤和胰臟癌一樣，5年的生存率並沒有得到很好的提高。」
受限的診療手段，反饋到病人身上，就是在不確定性與未知的恐懼中長期的煎熬。
更讓人絕望的是， 除了少數低階別膠質瘤能治愈，幾乎所有的患者最終都會復發 ，一旦復發，治療手段更為有限。好比房間裏蟄伏著一只沈睡的猛獸，膠質瘤患者只能與它朝夕為伴，生活在恐懼與痛苦中，不知道猛獸哪一天會突然醒來。
在2022年張濤膠質瘤出現復發，再次接受手術。幸運的是，這次沒有出現任何並行癥。不過，經歷15次放療後，張濤開始嚴重掉發，並且記憶會出現暫停，有時候腦子裏一片空白。
張濤的經歷，是國內萬千膠質瘤患者的縮影。 目前，國內對於膠質瘤普遍認知度低 ，首次確診的時候，患者和家屬往往一頭霧水，很多病友也走了很長的彎路。這也是張濤和李曉麗聯合建立膠質瘤希望之家的初衷，是自救，更是分享和互助。
患者數量少、治療難度大、5年病死率高，是全球膠質瘤患者都深陷的困局。
低階別膠質瘤治療迎曙光
面對膠質瘤領域的巨大臨床未滿足需求，總有人在默默努力，向著填補治療空白不斷進發。
經歷多年無治療進展的困境，到今年8月， 人類社會膠質瘤治療的發展，終於又邁出了裏程碑式的一大步：有了靶向藥。
這一步，是由施維雅邁出的。 8月6日，施維雅的產品Vorasidenib在美國獲批上市 ，用於手術後治療攜帶易感IDp或IDp突變的2級星形細胞瘤或少突膠質細胞瘤的12歲及以上成人和兒童患者。長期以來，這部份患者面臨著無法治愈的嚴酷現實，術後治療選擇也非常有限。
事實上， 施維雅一直在關註膠質瘤的臨床未滿足需求。 在全民公益活動「久久公益節」到來之際，由蔻德罕見病中心主辦、施維雅中國支持的 「聚‘膠’生命希望」 難治性腫瘤久久公益節主題沙龍在北京舉辦。
蔻德罕見病中心創始人/主任、瑞鷗公益基金會聯合創始人/秘書長黃如方、首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科主任醫師任曉輝、膠質瘤希望之家創始人張濤以及聯合創始人李曉麗、施維雅中國總經理Manuel RUIZ出席活動，從罕見病發展、臨床治療現狀、病友社群支持、藥物研究開發等多個維度，探討如何為膠質瘤患者提供更多支持，並呼籲社會各界關註膠質瘤這一少見的難治性腫瘤。
「這十年時間膠質瘤治療發展非常緩慢，而Vorasidenib的出現可以說是一個裏程碑式的發現。」 任曉輝主任在久久公益日主題沙龍上表示。
Vorasidenib是一款靶向藥物，能夠滲透大腦的小分子抑制劑，針對IDp和IDp酶，這些IDH突變的細胞只在腫瘤裏有，一般不會出現在正常細胞裏，因此 靶向治療的副作用相對大為減少，不像化療那樣同時殺傷正常細胞和腫瘤細胞。
3期臨床試驗結果顯示，Vorasidenib患者組和安慰劑組患者的無進展生存期（PFS）分別為27.7個月和11.1個月。 Vorasidenib將患者疾病進展或死亡風險降低61%。
在中國，Vorasidenib仍在臨床階段，國內患者想要用藥還需等待。而時間，對於膠質瘤患者恰恰是最難能可貴的東西。令人欣慰的是，一束光亮也在此時照射了進來。監管部門在持續推動臨床急需藥物的進口、流通、使用。
今年6月25日，國家藥監局綜合司釋出了【關於進一步最佳化臨床急需境外已上市藥品審評審批有關事項的公告】（征求意見稿），提到 要最佳化罕見病臨時進口通道，進一步提速增效，釋放出鼓勵加快引進境外已上市臨床急需罕見病藥品的訊號。
此外，國家還在多地設立先行區， 拓展境外藥品入境「先行先試」路徑。 在海南博鰲樂成先行區，境外罕見病用藥不需在國內註冊上市，即可在特定的醫療機構用於診療；在北京天竺綜合保稅區，也建立了罕見病藥品保障先行區，探索進口未在國內註冊上市的罕見病藥品使用。
施維雅中國區總經理Manuel RUIZ在圓桌討論中透露， 施維雅也在努力尋找加速中國患者獲取Vorasidenib的方法。 比如，在一些具有臨床急需創新藥物優先準入政策的試點區域，爭取與地方監管機構緊密溝通合作，力爭在不久後，讓中國的膠質瘤患者也有機會用上裏程碑式的新藥。
正如2021年，國家醫保局談判代表所說的那樣， 「每一個小群體都不應該被放棄」。 各方合力之下，膠質瘤患者這一少數群體正在被更多人看見、被關註。一切都在慢慢變好，曾經遙不可及的夢想，正成為一道光，慢慢照進現實。
但我們也必須知道，還有很多膠質瘤患者在期待著「下一步」， 唯願「道阻且長，行則將至。」
撰稿丨方濤之
編輯丨江蕓 賈亭
營運｜韓瑾睿
聲明：健識局原創內容，未經授權請勿轉載
