前不久，四川一孕婦產檢時查出胎兒有「XYY染色體核型」，發在社群網路後被十多萬網友「勸打胎」，孕婦最終終止妊娠。事件發生後，遺傳咨詢師沈亦平專門制作了一個視訊：「XYY實際上並不是嚴重的染色體病，這場討論背後有很多需要糾正的地方」。
9月12日是「中國預防出生缺陷日」。我們該怎樣看待基因檢測結果提示的諸多「風險」？檢測到「問題基因」，距離預防出生缺陷、防病治病還有多遠的距離？2024年「中國預防出生缺陷日」前夕，南都健聞記者專訪了從美國哈佛醫學院歸國、致力於遺傳咨詢事業幾十年的沈亦平教授。
沈亦平認為，許多人對基因問題存在認識誤區和成見， 檢測出「問題基因」並不等於將來一定會得病，「問題基因」的致病性、臨床相關性(疾病嚴重性)都需要專業人士的專業解讀和耐心溝通 。
沈亦平十多年來一直在致力推廣「遺傳咨詢師」這一新興職業，他認為，隨著基因檢測技術的普及， 以基因組數據分析、解讀基因檢測報告為主業，同時具備心理咨詢、溝通共情能力的遺傳咨詢師將會是大健康產業中一支重要的「新質生產力」 。
遺傳咨詢師沈亦平。
XYY染色體不是嚴重的染色體病
「XYY只是一個核型，它跟這個孩子‘有病’是兩回事；同時，‘超雄’這種叫法是早已被否決的錯誤認知，是錯誤的叫法」，沈亦平明確地糾正了公眾討論中普遍存在的認知誤區。
XYY核型不等於「有病」 ，只是增加了出現某些表型的風險，「實際上，我們國家的總體出生缺陷率是5.6%，這是‘本底風險’」，沈亦平強調，「任何一對夫婦生育孩子時均面臨一定的出生缺陷風險，目前的醫學與技術手段可以幫助夫婦最大限度的降低風險。明確有發生較大嚴重出生缺陷風險的孕育夫婦做出的產前決定, 與沒有明確致病風險或出現非常不嚴重的表型時的決定應該會是不同的, 具體決定看胎兒及家庭的具體情況而定」。
測出XYY核型後，孩子有多大的患病風險？沈亦平說，XYY核型 並不是嚴重的遺傳病 ，因為他們絕大多數沒有癥狀，談不上是「病」，即使有癥狀，也非常輕微。
但不管怎樣，只要是風險、機率，落到個體身上就不再是輕飄飄的數位，當事人會有很多的糾結、疑問，很難做出決定。
沈亦平認為，把難懂的「風險」「機率」和專業問題向咨詢者解釋清楚，讓咨詢者更好地做決定，正是「遺傳咨詢師」的工作職責，而目前， 好的遺傳咨詢師，太少了 。
遺傳咨詢師沈亦平。
在國內 遺傳咨詢行業正在從零起步
在成為一名遺傳咨詢師之前，沈亦平是一名醫學遺傳專科醫生，主要進行基因診斷。他對遺傳咨詢工作很感興趣，也接受了專業培訓。 遺傳咨詢師不是醫生，他們更多地進行醫患溝通工作，與專科醫生形成搭檔 。
回國後，沈亦平發現，在國內，遺傳咨詢幾乎是一個空白領域。因此，在做醫生的同時，他延續了遺傳咨詢師這份「兼職」，並投入更多精力，一邊為有需要的人提供遺傳咨詢服務，一邊進行新一代遺傳咨詢師的培訓，「遺傳咨詢師太重要了，關乎醫患關系、醫療品質，也關乎公眾新的醫療理念的培育」。
目前，能夠主動進行遺傳咨詢的，有的是 罕見病患者家庭 ，想借助基因檢測技術，咨詢再生一個健康孩子的可能性；有的是正在 嘗試「試管嬰兒」的家庭 ，由於此前的胎兒檢測到異常基因變異，想知道這種基因變異是否達到做三代試管嬰兒的技術指征；有的是 反復流產的夫妻 ，想知道到底有哪些可能的因素導致反復流產; 更常見的是胎兒基因組檢測發現 意義不明的變異 , 希望了解胎兒的去留相關問題。
手握一沓基因檢測報告的人們，希望有人幫他們做靠譜的、充分的報告解讀。而懂得基因變異的分類、能夠做基因的致病性分析和臨床相關性分析，正是一名遺傳咨詢師的專業基本功。
醫患溝通時間太短 產前診斷醫生無法進行充分的遺傳咨詢
在中國，醫院中的產前診斷中心、胎兒醫學中心是很多孕產婦進行遺傳咨詢的首要場景，但在沈亦平看來，這種服務場景並不能完全滿足咨詢者的需求。
「主要是我們的 醫生沒有足夠的時間 。看診的話，一天至少要看幾十個患者，但短暫的看診時間對一場遺傳咨詢是不夠的，無法進行充分的溝通, 而且往往缺乏對咨詢者的提前了解和全面準備」。
在沈亦平的遺傳咨詢中，溝通要從了解咨詢者的基本情況開始，然後他會在談話中發掘咨詢者持有的基礎認知，發現有誤區或成見需要因勢利導的進行解析，並把專業知識以對方認知水平可以理解的方式講解清楚，沈亦平說 「遺傳咨詢時，只有講不清的咨詢師，沒有聽不懂的咨詢者」。
有時候，溝通的難題來自專業問題之外的領域，比如咨詢者的家庭關系。沈亦平遇到過這樣的案例：胎兒查出了比較嚴重的基因病，孕媽夫妻兩人理解了疾病的嚴重性，決定放棄胎兒，但家裏老人會有不一樣的理解，總抱有一絲希望，不肯松手，「這種問題不是醫學本身能解決的，溝通的過程中，咨詢師需要尊重每個人的想法，理解復雜的家庭背景，在‘過程’中提供幫助」。
遺傳咨詢師需要專業知識+心理咨詢能力
面對類似的風險，不同的家庭會有不同的選擇。比如，一個胎兒在孕期被檢測出攜帶有輕中度耳聾的基因致病變異，日後發生聽力問題的風險很大，孩子很可能要終生佩戴助聽器。面對這種情況，有的家庭是年輕夫婦生第一個孩子，期待孩子更完美，希望孩子不會遇到因助聽器而被歧視的情況，他們就有可能終止妊娠；而如果是一對大齡夫妻好不容易懷上的孩子，他們就可能保留這個胎兒; 也有夫婦認為，能得到糾正的聽力異常不是嚴重的問題, 戴助聽器就像我們戴近視眼鏡, 孩子不應該被放棄。
「不管怎樣，最終決定是由家庭根據自己的個體情況、文化、信仰等來做出的，不是依據別人給出的答案」，沈亦平發現，很多咨詢者抱著「希望專家給我一個答案」的心態各處求教，「這種心態本身需要反思，最終決定應該是由自己做出的，而不是期待別人給你一個標準答案，因為 沒有‘標準答案’ , 只有‘最合適自己的答案’」。
對咨詢者心態的探索、扭轉並不容易，所以，沈亦平強調，遺傳咨詢師不僅需要專業、系統的遺傳學知識，還需要共情的能力，需要有心理咨詢的專業能力，「遺傳咨詢師，其實更多的素質是‘咨詢師’，遺傳相關專業知識是可學的，會共情、會溝通是更重要的素質」。
技術進步帶來倫理難題 遺傳咨詢行業規範有待建立
基因檢測技術的進步也帶來了倫理難題，其中一些和遺傳咨詢師相關。
有時，基因檢測會有「額外的」發現，比如意外發現與腫瘤或者與老年癡呆相關的基因變異，「 很多疾病都和基因有關，尤其是心腦血管疾病和腫瘤 ，它們並不是馬上就有癥狀，而是累積到一定程度才有癥狀顯現」。
有的時候，提前發現基因「隱患」是好事，可以提前預防疾病。沈亦平介紹，目前 成人可預防性單基因病相關的基因檢測 對精準健康管理可以提供線索和科學依據，就像影星安吉麗娜·朱莉因攜帶BRCA1基因突變而面臨較高的乳癌和卵巢癌風險，她的家族中有多位親屬因癌癥去世，包括她的母親、外祖母和阿姨。為了降低患病風險，朱莉在2013年選擇進行預防性的雙側乳腺切除手術。
但 更多的時候，未來的疾病無法提前幹預 。
當無法提前做些什麽時，還 要不要提前告知 檢測物件發現了致病基因，讓檢測物件活在對未來的恐懼中？如果現在無法處理的致病基因，將來的某一天有了應對辦法，誰來提醒檢測物件？……理想的情況是，做基因檢測前就做好約定，哪一類的發現可以告知，哪一類的發現無須告知，哪一類的發現需要保持長期隨訪，但這顯然還需要更多的行業倫理原則設計與成熟的行業執行規範。
在中國，遺傳咨詢師還是一個新興的職業，處於起步階段，職業規範、行業倫理都在初步探索中，但沈亦平相信，遺傳咨詢的價值將在未來顯現，「 人類很多疾病都與基因有關，遺傳咨詢真正的作用在於預防疾病 ，相信將來隨著公眾觀念的普及，越來越多的人會意識到遺傳咨詢的意義」。
怎樣成為一名遺傳咨詢師？
問： 成為一名遺傳咨詢師，需要什麽樣的專業背景？
沈亦平 ：在已有成熟培訓體系的國家，大學畢業後再進行兩年的系統的碩士水平的培訓，就可以成為一名有資質的遺傳咨詢師。
你的大學教育背景不一定需要是醫學，也可以是生物學、法律、心理、社會學等。這與遺傳咨詢師的職業性質有關，遺傳咨詢師是醫生的助手，他/她不提供診斷、不提供治療，而是一個透過系統專業訓練的健康服務團隊成員。
在國內，目前還沒有建立起系統的遺傳咨詢師培養體系，這也正是我們在努力的方向。
問： 遺傳咨詢師發揮自己價值的理想平台是什麽樣的？
沈亦平 ：其實，所有的主任醫生身邊都需要配備遺傳咨詢師。現代醫學發現，很多疾病都與基因有關，比如腎臟病、骨折都可能與基因有關，在未來，所有人都能把自己的基因組搞清楚，讓它成為指導我們健康和疾病預防的主要依據之一，而基因報告就需要遺傳咨詢師來解讀。
采寫：南都記者 李文
