不知道大家有沒有在網上上看到過一段視訊，視訊中的小男孩已經13歲了，但說起話來吐字不清，只會傻傻地笑，醫生說他的智商和4歲小孩差不多，小男孩叫小勇，是典型的苯丙酮尿癥患兒。他們被稱為「不食人間煙火的小天使」，從出生起就需要餵養特殊的奶粉和食品，否則頭發會逐漸變黃、皮膚變白、出生3個月後出現智力和語言發育障礙，並隨年齡增大而加重。如不及時救治將導致患者智力障礙甚至死亡！
而小勇的妹妹妍妍要幸運很多，她出生第9天也被確診為苯丙酮尿癥，因及時發現父母在醫生指導下餵養特殊奶粉（不含苯丙胺酸），妍妍的智力沒有受到任何傷害，可以像正常的孩子一樣去上學。
而造成這一痛心的原因，便是因為小勇的父母是苯丙酮尿癥基因攜帶者，但他們在生育時並不知道，這才導致小勇和妍妍都為苯丙酮尿癥患兒。因為苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，只攜帶是不會患病的，但如果夫妻雙方攜帶了同一致病基因，每一次生育都有1/4機率患病，而且常規產檢也查不出來，如果不做基因檢測，根本沒法知道。小勇的父母就是屬於這種情況，因不知道是攜帶者，導致了悲劇的發生。
除了苯丙酮尿癥，我們平時聽到比較多的還有遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮癥等，這些疾病都是單基因隱性遺傳病，難以被發現，缺乏有效的治療手段，治療費用又極其的高昂，一旦患兒出生，將會給一個家庭帶來沈重的打擊。目前最好的方法就是在備孕期及孕早期進行基因檢測，看一下夫妻是否攜帶了相同的致病基因，然後對胎兒是否患有單基因遺傳病進行有效的風險評估和診斷辨識。因而，孕前做基因檢測十分有必要！特別是對於家族裏面有單基因疾病患者、血緣關系相近或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言，胎兒的患病風險會大大的提高。所以姐妹們大家一定要重視起來，對我們的後代負責，也是對自己和家庭負責。
我給大家整理了一些現在可以做單基因遺傳病檢測的方法，大概有兩種方式，一種是去有資質的醫院進行檢查，另一種就是購買市面上的單基因遺傳病檢測產品。去醫院檢測就需要我們自己去醫院排隊掛號了，在網上直接購買就比較省時方便，，其實很多醫院也是和其他權威的檢測機構合作檢測的，但註意選擇與醫院有合作的權威機構。比如業界權威的華大基因就和超過500家的三甲醫院有合作，華大基因安孕可單基因遺傳病篩查產品，可以一次性篩查155種亞洲人常見的單基因遺傳病，這聽起來就很省事實惠。使用起來也是很簡單的，直接在華大基因的某貓或某東上購買，然後取點唾液就能檢測，非常的省事，價格也是可以接受的，雙十一還搞了大促！大概是單人1900+（平時2600），夫妻兩人的話大概是3900（平時4600），可以說現在做的話價效比很高了。和治療的花費比起來，還是很合算的。所以有需要的姐妹們趕緊安排哦。
最後提醒一下姐妹們，單基因遺傳檢測的最佳時間是在備孕期和孕16周以內，最好是夫妻雙方同時去檢測，讓自己更安心。#華大基因安孕可
