對於每一個家庭來說，孩子都是最珍貴的寶貝。然而，當我們發現寶寶出現運動障礙時，我們往往會陷入恐慌之中。尤其是當寶寶不能動彈時，更是讓人感到無助和心痛。這時候，我們需要註意到一個可能的疾病——杜氏肌營養不良癥（DMD）。
什麽是DMD？
杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是兒童時期常見的一種 X-連鎖隱性遺傳性疾病，以進行性肌無力和肌萎縮為主要表現，主要影響男孩，但在極少數情況下，它會影響女孩。通常隱匿起病，出生時多無癥狀，3-5 歲逐漸出現走路易角力、步態異常，10 歲左右喪失行走能力，20-30 歲死於呼吸衰竭。DMD目前是一種無法治愈的疾病，大約每3,500例男性新生兒中就有1例發生，是一種非常罕見但也非常嚴重的疾病。
DMD如何影響身體？
DMD疾病是由DMD基因中的遺傳突變引起肌營養不良蛋白缺乏所導致，肌營養不良蛋白是一種有助於保持肌肉細胞完整的蛋白質，為肌肉纖維提供結構支持和保護。在DMD患者中，該基因突變引起抗肌萎縮蛋白合成受限，肌細胞膜受損，使細胞內成分如肌酸激酶流出和鈣離子內流，造成進行性肌肉壞死、纖維化和脂肪替代，患兒出現進行性肌無力、肌萎縮、腓腸肌假性肥大和肌酸激酶升高等臨床表現，最終影響呼吸肌或心肌引起呼吸或心力衰竭而死亡。
如何及早發現和診斷DMD？
DMD一般在嬰幼兒時期不會出現明顯的臨床癥狀，也不容易被發現，多是在做其他檢查時發現。
DMD可根據兒童的臨床表現、遺傳方式、起病年齡、家族史，血清酶測定及肌電圖、肌肉病理檢查和基因分析來診斷。如果小孩懷疑患有DMD，醫生問診後，一般需要抽血，檢查血清酶的情況，如果檢查結果顯示有異常，一般會建議做基因分析， 基因分析是診斷DMD的金標準。
一旦確診DMD，如何治療？
目前DMD尚無特效治療，預後較差，但積極的對癥和支持治療將有助於提高DMD兒童的生活品質和延長其生命。比如適當的康復訓練，矯形器的套用，特殊座椅的配備(幫助維持坐立水平)等。DMD兒童要註意定期復查，由專業的兒童康復治療師進行相關的評估，根據評估設定適宜的康復計劃，並監控疾病的發展過程。積極的康復治療能夠幫助延緩DMD兒童肌無力、肌萎縮和關節變形的發展速度。
鑒於目前尚無有效治療DMD的方法，早期發現及辨識 DMD，提高診斷率，對其進行個體化的多學科管理治療以及給予遺傳咨詢至關重要。 透過基因診斷與產前篩查預防DMD患兒的出生是有效的措施 。目前大約95%以上的DMD患者可檢測到基因缺陷，發現基因缺陷的患者應該進行遺傳咨詢和後代產前篩查，避免後代發生DMD。
什麽情況下需要進行DMD產前診斷？
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