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生物的染色体为什么会有「基因荒漠」?

2021-05-24知识

这是人类基因组计划留下的负面遗产之一:让人们对非编码区有错误的认识和不切实际的幻想。

「基因荒漠」的说法源自人类基因组计划的结论「人类基因组只有约 1.5% 在编码蛋白质」,一些学者将 98.5% 的非编码区里 大片没有基因的连续区域 比喻为荒漠。其实这里面许多区域装着 调控基因表达的启动子、增强子、沉默子、绝缘子,还有转录因子的连接点位

  • 非编码 DNA 中至少 5% 的特定序列可能是减数分裂过程中染色体结构、着丝粒功能、同源染色体识别使用的特征。这部分目前还不清楚。
  • 另一方面,人们往往以为生物身上的任何玩意都得对进化有点什么「意义」才行,并将自己一知半解或只听过个名字的功能 往非编码区里胡乱归因 ,例如「不管病毒怎么变异,我们体内总能产生相应的抗体,你觉得那些抗体的基因是哪来的呢」这样的纯粹错误。

  • 抗体是靠活化 B 细胞编码重链和轻链的 V 区基因发生V(D)J 重组、抗体类别转换重组、 高频率的点突变 等机制来迭代制造的,这种高频突变叫「体细胞高频突变」或「体细胞超突变」。这些机制根本就不依赖「在非编码序列里预先储存针对的基因」那样的垃圾机制。
  • 这种「进化意义论」是十九世纪坟墓里散发的流毒与人类基因组计划起初的夸大宣传杂交的产物。自然选择塑造的 DNA 序列不要求「有意义」「功能强大」「有种种优点」,只要你没在传代过程中被任何因素打断,什么样的无功能废物都可以传下来,「在传代之前不会高概率致死」就可以算中性性状了,然后你需要的就只是一点偶然。

  • 人类基因组是自然选择塑造的垃圾山,其许多功能极度低效或业已损坏,还有一些重要生理功能所需的基因看起来完全是来自古代的逆转录病毒。
  • 比较基因组学分析显示,人和非人生物的许多 DNA 序列没有提供任何适应性优势,而且经常发现「功能比同一演化支上的其它物种所用的版本还要差,甚至在几个突变的影响下报废了」的基因。
  • 人类基因组 76% 的非编码 DNA 序列会被转录,但这样搞出的许多 RNA 经常在与核糖体结合之前就被降解掉,人们目前没有找到这之中大部分片段的生理功能。
  • 另一方面,已经找到功能的非编码 RNA 的水准参差不齐,有些还是很重要的。
  • 你当然可以期待「非编码 DNA 序列突变为有功能的序列或新的基因,发挥新的作用」,但大部分突变是无用或有害的,人对多种病原体的易感性和一些癌症的发病与非编码 DNA 序列的突变有关。而且,目前看来非编码 DNA 序列突变出任何有功能序列的概率都比「随便来了个病毒,送你个有功能序列」的概率要低。

  • 例如新冠病毒不是逆转录病毒,但它可以将部分序列送给感染者,而且新冠病毒可以透过血-脑屏障、血-睾屏障、血-胎盘屏障。