當孩子出現反復的身體不適時，我們往往會歸咎於常見的疾病。然而，這些反復出現的「小問題」，可能是更深層次問題的冰山一角。一些看似平常易見的癥狀，其中卻是暗藏玄機，若不深入探究極易被誤診漏診。湘雅三醫院罕見病及遺傳咨詢門診就常常遇到被耽誤診治的罕見病患兒。
以為只是出生體重輕，其實是……
常規產檢時醫生一直說寶寶發育遲緩，比同胎齡寶寶小2周，幸好寶寶保胎到預產期足月才分娩，出生時雖然只有5斤（屬於足月小樣兒），但醫生說寶寶心肺功能不錯，可能只是單純的體重偏輕，以後定期保健體檢。我們也就沒太在意，總覺得出生後多補一補營養就好了，誰知道寶寶6月體檢時醫生說寶寶生長還是有點落後，雙下肢不等長，說要做康復訓練，而且還需要做基因檢測排除罕見病。提心吊膽等了一個月，最後確診「Silver-Russell」症候群。
以為只是肚子大，其實是……
我們家孩子幾個月的時候挺可愛的，尤其是肚子圓滾滾，奶奶還說是「將軍肚，將來有出息」。後來到一歲發現肚子越來越大，而且總覺得她的肚子好像比別人要硬一些。去社區打疫苗體檢醫生沒說啥，也沒去大醫院做兒童保健。突然有一天，我上班回家發現孩子流鼻血、肚子疼得厲害，趕緊帶到湘雅三醫院，兒科醫生讓做了B超才發現寶寶的肝臟和脾臟明顯增大，後面又住了院做了好多檢查，其中包含一個叫「β-葡萄糖腦苷脂酶活性測定」的檢查，最後確診為「戈謝病」。
以為只是兒童肥胖，其實是……
我家孩子出生時吃奶一直不太好，每次吃一點就睡，隔壁鄰居家同樣6月大的寶寶都快20斤了，我家還只有13斤，每天抓住一切機會給他餵，勉勉強強撐到了1歲才15斤。誰知道1歲以後這孩子像是豬八戒附身，脾胃被神奇地開啟，一天到晚就是吃吃吃，家裏能入口的都被他搜刮了，不到3歲就胖得變了樣。而且雞雞（陰莖）看著小，爸爸說怕影響未來生育就帶去看了泌尿外科，結果泌尿外科醫生說你這個娃我看不了，你要去看兒科。到了兒科，醫生說你這個孩子可能是一個特殊的遺傳病，需要做基因檢測。我和爸爸覺得不可能，我們兩家三代內都沒有啥遺傳病，我崽怎麽可能有遺傳病。但是醫生說，你們的精子和卵子結合的過程中可能發生重組突變，導致孩子的程式編碼出故障了。最後我們懷著將信將疑的心態做了遺傳學檢查，結果發現孩子果真是因為基因突變導致的「小胖-威利症候群」。
以為只是皮膚黑，其實是……
我皮膚黑，我家兒子出生時皮膚更黑，我開始還說，果真是親生的，跟爸爸一樣黑。哪曉得他出生後越來越黑，不只是臉黑，全身皮膚都是黑的，不知道的還以為是非洲撿來的。出生後一個月體重一點不長，還開始不停嘔吐，嚇得我趕緊送醫院去檢查，醫生檢查後說孩子電解質紊亂，Na低K高，有生命危險，又送進監護室住了半個月，做了一堆檢查，最後醫生說可能是罕見病，做了基因結果診斷是「先天性腎上腺皮質增生癥」。
以為只是O型腿，其實是……
我家孩子3歲進幼稚園後不到一個月，老師打電話說我家寶寶跟別的孩子比不愛運動，走路沒力氣，讓我帶到大醫院檢查。我到湘雅三醫院兒保科，醫生說孩子有明顯的O型腿。我很納悶寶寶自出生以來我們都聽醫生的，每天都補了維生素D，牛奶也沒斷過，但不曉得為什麽他腿還是沒長直。醫生讓我們抽血做了幾個檢查，發現孩子血磷低，後面進一步做基因檢測顯示孩子得了發病率只有100000之一的「X連鎖低磷性佝僂病」。這個病需要孩子每隔4-6小時就要服用一種難喝的「磷水」，否則可能會導致骨折、身材畸形，如果不喝磷水，就要打針，一種一個月要花費4萬多的針。
以為只是天生麗質，其實是……
小時候鄰居們都誇我家娃天生麗質，出生就像是內建妝容一般，濃眉大眼小下巴，以後定是人中龍鳳。在聲聲贊美中不知不覺就長到1歲半了，鄰居家1歲的寶寶都會走路了，我家小「天使」不但不會走還不會叫「爸爸媽媽」，開始一直以為是平時陪伴孩子太少，沒有面對面引導孩子，後來騰出更多時間去陪伴他，卻發現孩子仍然沒有絲毫進步。聽說湘雅醫生經驗豐富，就帶孩子來了湘雅三醫院兒科，醫生盯著孩子的面容看了好久，說：你這孩子應該是「歌舞伎症候群」，這面容太特殊了！最後做了基因診斷，確診就是這個發病率只有萬分之一的「歌舞伎症候群」。
什麽是罕見病？
罕見病是指那些發病率極低的疾病，由於其罕見的特性，因此又被成為「孤兒病」。【2023中國罕見病行業趨勢觀察報告】顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，中國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。這些疾病往往缺乏足夠的醫療研究和資源，導致診斷和治療都面臨很大的挑戰。
罕見病患者的醫療需求往往得不到滿足，許多患兒家庭耗費了自己的所有時間、精力、金錢，甚至到離開，都沒有邁出至關重要的一步。一個個輾轉求醫的患兒、飽受折磨的家庭，15.5%的罕見病患者需要經歷1至4年才能確診，5%的患者需要經歷5至20年才能確診，42%的患者經歷過誤診。
罕見病罕見，看罕見病的醫生更罕見。基層醫生對罕見病的辨識和診斷能力不足，制約著罕見病診療能力的提升。因此，讓更多的醫生認識罕見病，推動罕見病的規範診療，尤為重要。而罕見病的確診很多都依賴遺傳學檢查（染色體核型分析、全外顯子測序、拷貝數變異、甲基化特異性多重連線探針擴增及甲基化特異性PCR等），這些檢查結果的解讀需要具有豐富的兒科臨床經驗及遺傳學知識的醫生進行全面分析。（通訊員 戴紅梅 何微）
