關於自閉癥這個「未解之謎」，國內外專家們在不斷做著大量實驗研究，致力於解決患病原因，找到治愈自閉癥的良藥。回顧最近幾年實踐研究，關於自閉癥人們都有哪些重要發現呢？
01
自閉癥可能不只是大腦疾病
長期以來，自閉癥被認為是一種大腦疾病。但美國【細胞】雜誌發表的一項研究成果提出不同看法，認為一些自閉癥癥狀與四肢、皮膚等人體外周神經系統的缺陷有關。
自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發於嬰幼兒時期的精神發育障礙性疾病，患者癥狀包括社會交往障礙、交流障礙、活動內容和興趣局限、刻板重復等基本特征，約95%的患者會出現感官知覺異常，最常見的例子是聽覺和觸覺比一般人敏感，會捂住耳朵避免吵鬧，不喜歡被觸碰。
在此項研究中，美國哈佛大學醫學院的研究人員首先透過基因工程技術制造出含有自閉癥相關基因突變的實驗鼠，但這些突變只發生在實驗鼠的外周感覺神經細胞中，結果發現這些實驗鼠對外界觸碰異常敏感。
然後，研究人員又透過常用分析方法研究這些實驗鼠的焦慮與社交情況，結果顯示它們不願與陌生實驗鼠交流，焦慮程度增加。
負責這項研究的哈佛大學醫學院戴維·金蒂教授在一份聲明中說：「有關自閉癥的一個潛在假設是它僅僅是一種大腦疾病，但我們發現情況並不總是這樣。」
研究人員提出，自閉癥相關基因突變導致小鼠外周感覺神經細胞的「音量開關」出現重大缺陷，就好比「音量」被調得很高，導致小鼠的觸感被放大，最終造成小鼠行為異常。這種作用機制可能同樣適用於人類，因此他們下一步將研究如何透過基因或藥物手段把上述「音量開關」調回正常水平。
02
孕期發燒增加孩子自閉癥風險
歐美研究人員發現，母親在懷孕期間發燒，有可能會增加孩子罹患自閉癥的風險。
這項研究分析了1999年至2009年之間出生的近10萬名挪威兒童及其母親的健康數據，其中約16%的母親報告曾在懷孕期間發燒，最終診斷患有自閉癥的兒童共計583人。
研究結果顯示，母親孕期發燒一到兩次會讓孩子患自閉癥的風險增加34%，其中在孕中期發燒則使風險升高約40%。那些在孕12周後報告發燒3次及以上的女性，其孩子患自閉癥的風險提升超過3倍。
論文第一作者、美國哥倫比亞大學流行病學副教授馬迪·霍尼格在一份聲明中說：「我們的研究結果表明，母親在孕期發生感染和對感染的先天性免疫反應，至少在一些自閉癥病例的發病過程中起到了作用。」
發表在英國新一期【分子精神病學】雜誌的這項研究還分析了發燒孕婦服用乙酰胺基酚和布洛芬兩種退燒藥對孩子患自閉癥風險的影響。結果顯示，服用乙酰胺基酚對降低孩子自閉癥風險無明顯影響。服用布洛芬的發燒孕婦所生孩子無一得自閉癥，但由於服用布洛芬的孕婦人數太少，研究無法確定布洛芬是否對預防自閉癥有效。
丹麥一項研究此前也發現，懷孕期間母親患流感或發燒，則孩子被診斷為自閉癥的風險升高。
03
自閉癥或因繼承父親基因突變
【科學】雜誌官網近日訊息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向於從非自閉癥的父親那裏繼承而來。
過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。
此外，科學家一直試圖在患者個體基因組中發現如何自發產生突變，而非從父母中尋找遺傳突變。
論文作者、加利福尼亞大學遺傳學家莊拿芬·賽博特說：「基因組中只有2%由蛋白質編碼基因組成，那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部份，迄今在自閉癥研究中一直被忽視。」
賽博特團隊對能調節基因表現的非編碼DNA部份特別感興趣，他們研究了來自829個家庭的全基因組序列，包括自閉癥個體、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。
評估個體非編碼區DNA堿基變化帶來的影響非常困難，因此，研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結構變體作為考察物件。每個人在其基因組中僅有數千個結構變異，這樣就縮小了分析範圍，僅需要檢查一小部份基因結構變體即可。
他們尋找了一般人群變異少於預期的區域，包括在腦發育過程中負責調節基因活性並啟動基因轉錄的位點，然後，透過檢查父母對自閉癥和非自閉癥兒童的影響模式，檢查這些區域的結構變體是否與自閉癥有關。
研究人員發現，父親傳遞了超過50%的變體，這表明自閉癥兒童可能遺傳了父親而不是母親的風險變異。為驗證這個結果，賽博特團隊隨後測試了另外1771個家庭的樣本，再次驗證了上述結論。
對此，斯波坎華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家露西卡·佩西歐托認為：「這是一篇非常好的文章，雖然有挑戰性，但讓我們思考自閉癥遺傳學的不同成因，這是對該領域的巨大貢獻。」
04
孩子的壞脾氣可能是麪包的錯
一個男孩小時候開始，只要是發燒就要大哭大鬧，脾氣一直很大。長大一點後，發燒時，夜裏會自己下床滿屋子跑，說做了可怕的夢。
兒科醫生給他開出了抗過敏的「氯雷他定」，結果正趕上孩子又感冒發燒，吃了藥之後的一夜居然沒再折騰。
之後再遇到如此情況，都是這個藥幫了忙。為什麽用抗過敏藥居然能把精神問題漸漸解決了？
研究發現，孩子的多動、註意力不集中、馬虎，脾氣暴躁甚至兒童抑郁癥、自閉癥，都和食物過敏有關系，其中就有麪包饅頭中含有的麥麩，是它使過敏者不開心。
麥麩是小麥中的一種復合蛋白質，我們愛吃的柔軟有嚼勁的麪包，都有麥麩的功勞，俗稱為「面筋」。它由麥麩質和麥醇溶蛋白組成，麥醇溶蛋白由12種較小的單位構成，其中任何一種都會引起過敏反應導致炎癥。
對麥麩過敏的人，吃了含有麥麩的小麥制品後，身體內的抗體水平會升高。抗體和麥麩中引起過敏的成分結合之後，一類特殊免疫細胞中特定的基因就被啟用，一旦這些基因被啟用，炎癥因子聚集起來，就會攻擊大腦，使大腦功能失調，性格的變化就是大腦功能失調的結果。也就是說，很多人的性格異常，很可能是因為食物中含有麥麩，吃了這些有嚼勁的麪包。
05
1歲就看電子螢幕 男孩自閉風險高
近期，日本山梨大學研究生院社會醫學系的研究小組在【美國醫學會兒科】雜誌發表的學術論文報告，男孩在1歲時收看和接觸電視和數碼影片光碟（DVD）等數碼畫面螢幕時間越長，3歲時被診斷為自閉癥譜系障礙（ASD）的概率越高。
此項研究以84030對母嬰為物件，采用問卷調查的方式。結果顯示，3歲時ASD患病率為10萬人中392人，男孩被診斷為ASD的概率是女孩的3倍。
在男孩中，與1歲時螢幕時間「無」的孩子相比，「不到1小時」的孩子ASD風險增加1.38倍，「1小時—2小時」的孩子風險增加2.16倍，「2小時—4小時」的孩子風險增加3.48倍，「4小時以上」的孩子風險增加3.02倍。而女孩則未發現這一明顯關系。
06
生育間隔長短或關聯自閉癥
美國疾病控制和預防中心最新研究發現，生育間隔過短或過長，生下自閉癥寶寶的風險會比常人高得多。
研究人員在【自閉癥研究】期刊上發表文章說，他們調查了356名自閉癥譜系障礙患兒、600名患其他發育障礙的兒童和524名發育正常兒童的資料，發現母親生育間隔過長或過短與自閉癥存在關聯，而與其他發育障礙沒有聯系。數據顯示， 產後兩年內懷孕的母親生下自閉癥寶寶的風險比常人高50%，產後4年以上懷孕同樣存在類似風險。
文章說，鑒於先前相關研究數據不足且結論不一，研究人員這次透過更為科學的病例發現和病理分類方法，借助先前多點病例對照研究大規模采集數據，得以依據癥狀細分每一個自閉癥病例，並評估母親生育史。他們最終得出結論， 生育間隔過短或間隔過長而不找專業人士評估的話，寶寶患自閉癥的風險明顯較高。
美國衛生部門建議， 產婦最好等至少18個月後再懷孕，以確保擁有生育下一個寶寶所需的營養，避免早產、新生兒體重過輕、胎盤早剝等情況。
07
高齡生育可能會影響妻兒健康
現代社會人們的生活壓力越來越大，越來越多的男性為了事業或為將來給孩子更好更優渥的條件而選擇推遲當父親的年齡，但很少人了解這樣做可能產生的危害。
最近，美國羅格斯大學研究人員在【歐洲更年期雜誌】上發表論文稱，男性過度推遲生育年齡並不可取，這樣做可能會影響他們的伴侶和孩子的健康。
在該項研究中，研究人員對過去40年來美國關於父母年齡對懷孕、生育和兒童健康影響的研究進行了分析。他們發現，一旦男性年過45歲，其生育能力不僅可能會降低，更會使他們的伴侶面臨妊娠期糖尿病、先兆子癇和早產等妊娠並行癥增加的風險。
同時，他們的孩子更易出現早/晚產、體重低、阿普佳評分（一種對新生兒出生時器官系統的生理指標和生命素質的評分）低的情況，其癲癇發病率以及如先天性心臟病、腭裂等先天性缺陷的風險也較高；而且，隨著年齡增長，這些孩子患兒童癌癥、精神疾病和認知障礙以及自閉癥的可能性也會增加。
目前醫學界並沒有明確什麽年齡開始算是高齡父親，但一般認為應是35歲到45歲之間。論文作者之一、羅格斯大學羅拔·伍德·莊遜醫學院婦女健康研究所所長格洛麗亞·巴哈曼指出，人們普遍意識到35歲以後女性的生理變化會影響受孕、懷孕和孩子的健康，但對於男性高齡產子的問題認識不足。
她建議，一個人若不想太早當父親，那麽他應該就此問題咨詢醫生，並最好在35歲，至少45歲之前將自己的健康精子儲存起來，以盡可能減少未來伴侶和孩子的健康風險。
08
AI幫診斷自閉癥 家長不用再苦等
「兒童發育行為中心的專家號有多難掛？有些家長一等就是半年八個月甚至一年。等這套人工智能系統研發出來，可以幫助專家先期對自閉癥進行診斷；廣大自閉癥患兒家長就不用再為了掛一個權威專家號來明確診斷而苦苦等待了。」
廣東省精神與神經疾病研究中心（腦病研究中心）在中山大學附屬第三醫院掛牌，中山三院院長、該中心主任戎利民介紹，今後，該中心將整合該院兒童發育行為中心、精神心理科、神經內科、神經外科、脊柱外科、康復科、生物治療中心等腦病相關學科群之力，依托幹細胞技術及大數據人工智能平台，聚焦以自閉癥、腦脊髓損傷、神經損傷後康復和抑郁癥為代表的四大醫療領域，治理打造國家級腦科學轉化醫學大平台。
據了解，人工智能和大數據的套用作為主攻方向之一，目前運用在兒童自閉癥早期輔助診療、成年抑郁障礙的精準診療等方面的科研專案前期工作已經啟動，未來不久就能服務於患者。而生物治療中心在幹細胞治療腦脊髓損傷、阿爾茲海默癥等方面的臨床研究也已經取得了不少突破。
據介紹，精神與神經疾病研究中心要利用全院範圍乃至醫院聯盟成員的58家各級醫院、數百個專科聯盟的臨床大數據，研發人工智能的輔助診斷系統，來緩解患者看病難的問題。
如自閉癥的人工智能輔助診斷，在該院兒童行為發育中心的研究中，AI透過行為學觀察和影像學分析，診斷的準確率已經能夠接近團隊水平，甚至超過部份個人。
戎利民說：「透過海量數據的反復分析、深度學習，一個醫生積累十年才能獲取的經驗，人工智能可能一個小時就能完成，在對影像學結果的分析和判斷方面，人工智能也有比人類肉眼判斷更強大的優勢。」
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