對於遺傳性多發性骨軟骨瘤的藥物治療尚處於實驗室研究階段,目前的治療方法仍然以 手術治療 為主,包括腫瘤切除以及改善外觀畸形和肢體功能的矯形手術。單純的腫瘤切除主要適用於體型較大以及對周圍肌肉、神經壓迫產生疼痛的腫瘤。
遺傳性多發性骨軟骨瘤雖然被認為是一種良性腫瘤,然而其相關癥狀卻極大困擾著患者及其家人,使他們的生活質素嚴重下降。
因此,對於多發性骨軟骨瘤患者來說, 第三代試管嬰兒技術是實作其阻斷致病基因在家族內的傳遞,生育健康後代願望的有效選擇。
第三代試管嬰兒技術可以體外對胚胎篩選,阻斷致病基因向後代傳遞,實作在妊娠前預防患兒的出生,從源頭上進行出生缺陷幹預。