內耳先天性畸形是在胚胎發育期受到各種有害因素的影響而導致的內耳發育停止，繼而形成形態迥異的畸形內耳，導致聽力下降。兒童先天性耳聾的發病率約為0.12-0.17%，在兒童先天性耳聾患者中，約20%的患者存在內耳先天性畸形，因此內耳先天性畸形比較罕見。
一、內耳先天性畸形的病因
內耳先天性畸形可以單獨存在，也可以作為症候群的一部份存在。在非症候群的內耳先天性畸形中，病因尚不清楚，其中遺傳因素、孕期感染、藥物等均可導致早期胚胎發育障礙。
二、內耳先天性畸形的癥狀
內耳先天性畸形的最主要癥狀是聽力下降，絕大多數為感音神經性耳聾，少數可以表現為單純傳導性耳聾或混合性耳聾。可以先天起病，也可後天緩慢發病，聽力下降的程度和表現形式主要與畸形的類別及程度有關。雙側先天性耳聾嚴重影響著言語發育，輕則言語含混不清，對聲音反應遲緩，重則不能學習語言，出現因聾而啞的表現。如果家長發現孩子對聲音沒有反應或反應差、語言發育明顯落後於同齡人，就應高度懷疑孩子聽力出了問題，此時應盡早到醫院就診。
耳的組成
人工耳蝸
三、內耳先天性畸形的分類診斷和治療
聽力學診斷是內耳先天性畸形幹預方式選擇的重要依據，一少部份聽力損失較小的患者可以透過佩戴助聽器來改善聽力，而對於大部份雙側重度或極重度感音神經性耳聾的患者來說，依據內耳先天性畸形的類別，可選擇人工耳蝸植入或聽性腦幹植入來實作聽力康復。
影像學檢查是內耳先天性畸形分類診斷的主要方法，目前常用的檢查方法是顳骨高分辨CT和磁共振成像。根據影像學表現，結合內耳胚胎發育的過程，最新分類方法將其分為以下8種類別：
1.迷路完全未發育（妙思畸形）：內耳結構完全缺失，可伴有巖骨發育不全。聽性腦幹植入是其聽力康復唯一的方法。
2.初級聽泡：內耳呈圓形或橢圓形，因數毫米大小，且內聽道未發育。由於聽泡和腦幹之間無神經聯系，無法進行人工耳蝸植入，僅適合進行聽性腦幹植入。
3.耳蝸未發育：耳蝸缺失，前庭系統發育正常或有擴張，僅適合進行聽性腦幹植入。
4.共同腔：耳蝸和前庭尚未完全分化，內耳呈卵圓形或圓形腔隙，直徑約1-3cm。如果前庭蝸神經存在，則首選人工耳蝸植入。如果前庭蝸神經缺失，則只能選擇聽性腦幹植入。
5.耳蝸發育不全：耳蝸和前庭之間分化完全，耳蝸外形小於正常耳蝸。如果蝸神經有發育，則可選擇人工耳蝸植入。如果同時存在蝸孔未發育或伴蝸神經未發育時，聽性腦幹植入將是最佳的聽力康復手段。
6.不完全分隔畸形：耳蝸外形大小正常，但內部結構存在各種缺陷的畸形。一般可透過人工耳蝸植入進行聽力康復，但需註意術中井噴、術後腦脊液漏的風險。
7.前庭導水管擴大：耳蝸、前庭和半規管均正常，前庭導水管擴大，起初患者的聽力可能接近正常，隨著漸進性聽力下降的發生，可進行人工耳蝸植入。
8.蝸孔畸形：蝸孔寬度小於1.5mm，則視為發育不全。當蝸孔完全被骨質替代時，即為蝸孔未發育。蝸孔發育不全時，可透過人工耳蝸植入獲益，對於蝸孔未發育者，則需進行聽性腦幹植入。
此外，對於內耳先天性畸形患兒還應進行術前言語能力評估、遺傳學評估等，進而制定科學的、個人化的言語康復方案；術中應進行詳細的電生理檢測以確保有效的聽覺刺激反應；術後應及時調整刺激參數，堅持聽覺言語康復訓練，爭取最大化獲益。
