近期，華大基因行政總裁趙立見接受了人民日報「預防出生缺陷，守護生命起點健康」主題采訪。在采訪中，趙立見針對「有哪些比較常見的出生缺陷？預防出生缺陷有哪些方法？產前篩查在其中能發揮怎樣的作用？」等問題做了專業的解答，並詳細介紹了基因科技在出生缺陷防控中所發揮的重要作用。
據華大基因CEO趙立見介紹，出生缺陷是指嬰兒在出生前即出現的身體構造、功能或代謝方面的異常狀況，而這些異常正是引發早期流產、死胎、嬰幼兒死亡及先天性殘疾的重要因素。據統計，現已知的出生缺陷種類多達8000至10000種，其中，較為常見的出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唐氏症候群、杜氏肌營養不良、多指（趾）畸形、唇裂、地中海貧血以及耳聾等。
事實上，多數出生缺陷缺乏有效的治療手段，部份重大缺陷甚至會伴隨患兒終身，需要長期乃至終身的醫療幹預，這不僅極大地降低了患者的生命質素，還給家庭和社會造成了巨大的經濟負擔與心理負擔。而即便是那些存在治療可能性的少數出生缺陷，其治療費用也通常十分高昂。
中國作為人口大國，是出生缺陷發生率較高的國家。據【中國出生缺陷防治報告（2012）】顯示，中國出生缺陷的總體發生率約為5．6％。這意味著中國出生缺陷防控工作面臨著巨大的挑戰。對此，華大基因CEO趙立見認為，積極推廣適宜的先進技術，提前布局出生缺陷防控工作，並探索構建新的出生缺陷防治模式，是降低出生缺陷發生、提升出生人口素質的重要保障。近年來，中國積極推進出生缺陷綜合防治以及出生缺陷防治服務的均等化，建立起了覆蓋全鏈條的出生缺陷三級防治體系。而在中國的出生缺陷三級防治體系中，產前篩查是預防和減少出生缺陷的一道重要防線。
華大基因CEO趙立見表示，由於部份遺傳性疾病通常在孕期、孕晚期甚至出生後才開始顯現，常規檢測手段並不能完全滿足疾病篩查需求。因此，近年來，針對出生缺陷辨識的產前篩查，在傳統的生化檢測及超聲檢測基礎上，逐步向更為精細的基因篩查領域延伸。如，以無創產前基因檢測為代表的基因檢測能夠在孕前或孕早期階段，精準辨識父母是否攜帶可引發遺傳病的基因突變，或是胎兒是否存在基因、染色體異常，有助於早期辨識出生缺陷風險，為準父母提供科學的決策依據。
無創產前基因檢測基於高通量測序技術，透過分析孕期母體外周血中遊離的胎兒DNA片段，可實作對胎兒患上常見染色體非整倍體疾病風險的評估。據趙立見介紹，在檢測導致唐氏症候群的21號染色體三體方面，華大基因無創產前基因檢測技術靈敏度能達到99％之上，相較於檢出率僅在70％左右的傳統血清學篩查，展現出了顯著的優勢。同時，無創產前基因檢測的陽性預測值也遠超傳統血清學篩查，能大幅減少假陽性情況出現，進而減少不必要的羊水穿刺次數。這不僅有利於降低孕婦不良孕產結局風險，還有助於減輕臨床產前診斷資源的壓力。但目前無論是傳統的血清學篩查還是無創產前基因檢測，均屬產前篩查手段，不可作為確診依據。若篩查的結果提示為高風險或異常，孕婦還需做進一步的產前診斷以確認胎兒是否存在染色體異常。
秉持著「基因科技造福人類」的使命，華大基因持續創新研發，推動技術成果的套用轉化，為更多人帶來普惠、便捷的產前篩查服務。未來，相信在基因檢測技術的普及與社會各界的努力下，天下無「唐」（唐氏症候群）、天下無「聾」（遺傳性耳聾）和天下無「貧」（地中海貧血）的美好願景終將實作。
