貓叫症候群以其患者尖銳、高調的貓叫樣哭聲而得名，是5號染色體部份短臂缺失導致的疾病，大小變化較大，透過病例匯總分析發現5p12和5p13為關鍵區域，缺失片段越大，癥狀越嚴重。
貓叫症候群ClinGen數據庫單倍劑量評分3分（簡單理解這個缺失是明確致病的）。該病癥狀較為嚴重，外顯率100%，攜帶缺失必發病。大部份患者是新發突變導致，約10%為父母涉及5號染色體的平衡易位導致（該部份患者5號染色體短臂末端缺失）。
成人和兒童患者目前尚無特效治療方法，根據實際情況對癥治療。
產前一般不建議保留胎兒。
由於疾病較為嚴重，所以一般貓叫症候群症候群患者不涉及生育問題，但5號染色體短臂末端缺失患者的父母有平衡易位攜帶可能，需透過核型或者FISH等方法進一步檢測。若證實為平衡易位攜帶者，下一次生育的胎兒很大可能還會有相關染色體異常（理論上下次生育孩子染色體完全正常概率為1/18，平衡易位攜帶概率為1/18，非整倍體或染色體缺失重復概率為8/9），可透過第三代試管嬰兒技術生育染色體正常的孩子。
貓叫症候群臨床表現如下：
