圖為無創產前基因檢測（NIPT）實驗操作。周暢 攝
生育健康的寶寶，是每個家庭深切的期盼。而一個殘酷的事實是：即使健康的夫婦，生育的寶寶也不一定健康。因為我們每個人的身體裏都攜帶著數以萬計的基因，這些基因影響著我們的外貌、性格、健康。研究顯示，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病致病基因變異，如果夫妻雙方恰好均為相同基因的致病變異攜帶者，即便雙方均是健康人群，也有25%的概率生育遺傳病患兒。而單基因遺傳病是導致出生缺陷的主要原因之一。因此，孕前或孕期，準父母最好可以進行單基因病攜帶者篩查。
什麽是單基因病攜帶者篩查
單基因病攜帶者篩查是一種檢測父母是否攜帶可能導致後代出現特定單基因隱性遺傳病的技術。單基因隱性遺傳病，主要是由子代遺傳了雙親均攜帶的致病性變異基因所引起，通常會在家族中遺傳。單基因隱性遺傳病患兒多為表型正常的父母所生，所以不易被察覺。因此，針對準爸爸準媽媽是否攜帶致病性變異的篩查，可以有效判斷寶寶是否存在隱性遺傳病患病風險。
若條件允許，計劃懷孕的夫妻，最好考慮接受單基因病攜帶者篩查，尤其是高齡、欲透過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫婦。需要強調的是，進行此項篩查的夫妻雙方表型需正常，無特殊家族史或不良孕產史。
何時篩查最佳
單基因病攜帶者篩查，一般推薦在備孕期或孕早期（建議小於16周）進行。這是一項篩查專案，如果檢查結果提示夫妻有生育遺傳病患兒的風險，應及時就醫進行遺傳咨詢，必要時還需進行產前診斷。
隨著技術的進步，待篩查的遺傳病種類從個別疾病發展至同時篩查數十種、甚至上百種疾病。這些疾病均為攜帶率高、致死率高、嚴重致畸致殘的遺傳性疾病。
篩查結果是陽性該怎麽辦
單基因病攜帶者篩查陽性並不代表腹中胎兒一定患病，請您切勿慌張。
首先，應尋求專業醫生的幫助，詳細了解該遺傳病的相關資訊，包括發病概率、可能的癥狀，以及可采取的預防措施等。其次，根據醫生的建議，考慮進一步檢查。如果篩查結果顯示風險較高，孕媽媽可能需要進行產前診斷，如絨毛取樣、羊水穿刺等，以確定胎兒是否攜帶致病基因。最後，夫妻雙方共同商議，根據檢查結果和專業建議，決定是否繼續妊娠。孕媽媽若決定繼續妊娠，要按時進行孕期檢查，做好後續醫療和護理準備；若選擇終止妊娠，也應在醫生的指導下安全地處理，夫妻雙方應在心理上給予彼此支持。
（作者張璘系北京大學人民醫院產前診斷中心實驗室負責人）
來源丨科普時報
