猫叫综合征以其患者尖锐、高调的猫叫样哭声而得名，是5号染色体部分短臂缺失导致的疾病，大小变化较大，通过病例汇总分析发现5p12和5p13为关键区域，缺失片段越大，症状越严重。
猫叫综合征ClinGen数据库单倍剂量评分3分（简单理解这个缺失是明确致病的）。该病症状较为严重，外显率100%，携带缺失必发病。大部分患者是新发突变导致，约10%为父母涉及5号染色体的平衡易位导致（该部分患者5号染色体短臂末端缺失）。
成人和儿童患者目前尚无特效治疗方法，根据实际情况对症治疗。
产前一般不建议保留胎儿。
由于疾病较为严重，所以一般猫叫综合征综合征患者不涉及生育问题，但5号染色体短臂末端缺失患者的父母有平衡易位携带可能，需通过核型或者FISH等方法进一步检测。若证实为平衡易位携带者，下一次生育的胎儿很大可能还会有相关染色体异常（理论上下次生育孩子染色体完全正常概率为1/18，平衡易位携带概率为1/18，非整倍体或染色体缺失重复概率为8/9），可通过第三代试管婴儿技术生育染色体正常的孩子。
猫叫综合征临床表现如下：
