当孩子出现反复的身体不适时，我们往往会归咎于常见的疾病。然而，这些反复出现的「小问题」，可能是更深层次问题的冰山一角。一些看似平常易见的症状，其中却是暗藏玄机，若不深入探究极易被误诊漏诊。湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊就常常遇到被耽误诊治的罕见病患儿。
以为只是出生体重轻，其实是……
常规产检时医生一直说宝宝发育迟缓，比同胎龄宝宝小2周，幸好宝宝保胎到预产期足月才分娩，出生时虽然只有5斤（属于足月小样儿），但医生说宝宝心肺功能不错，可能只是单纯的体重偏轻，以后定期保健体检。我们也就没太在意，总觉得出生后多补一补营养就好了，谁知道宝宝6月体检时医生说宝宝生长还是有点落后，双下肢不等长，说要做康复训练，而且还需要做基因检测排除罕见病。提心吊胆等了一个月，最后确诊「Silver-Russell」综合征。
以为只是肚子大，其实是……
我们家孩子几个月的时候挺可爱的，尤其是肚子圆滚滚，奶奶还说是「将军肚，将来有出息」。后来到一岁发现肚子越来越大，而且总觉得她的肚子好像比别人要硬一些。去社区打疫苗体检医生没说啥，也没去大医院做儿童保健。突然有一天，我上班回家发现孩子流鼻血、肚子疼得厉害，赶紧带到湘雅三医院，儿科医生让做了B超才发现宝宝的肝脏和脾脏明显增大，后面又住了院做了好多检查，其中包含一个叫「β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定」的检查，最后确诊为「戈谢病」。
以为只是儿童肥胖，其实是……
我家孩子出生时吃奶一直不太好，每次吃一点就睡，隔壁邻居家同样6月大的宝宝都快20斤了，我家还只有13斤，每天抓住一切机会给他喂，勉勉强强撑到了1岁才15斤。谁知道1岁以后这孩子像是猪八戒附身，脾胃被神奇地打开，一天到晚就是吃吃吃，家里能入口的都被他搜刮了，不到3岁就胖得变了样。而且鸡鸡（阴茎）看着小，爸爸说怕影响未来生育就带去看了泌尿外科，结果泌尿外科医生说你这个娃我看不了，你要去看儿科。到了儿科，医生说你这个孩子可能是一个特殊的遗传病，需要做基因检测。我和爸爸觉得不可能，我们两家三代内都没有啥遗传病，我崽怎么可能有遗传病。但是医生说，你们的精子和卵子结合的过程中可能发生重组突变，导致孩子的程序编码出故障了。最后我们怀着将信将疑的心态做了遗传学检查，结果发现孩子果真是因为基因突变导致的「小胖-威利综合征」。
以为只是皮肤黑，其实是……
我皮肤黑，我家儿子出生时皮肤更黑，我开始还说，果真是亲生的，跟爸爸一样黑。哪晓得他出生后越来越黑，不只是脸黑，全身皮肤都是黑的，不知道的还以为是非洲捡来的。出生后一个月体重一点不长，还开始不停呕吐，吓得我赶紧送医院去检查，医生检查后说孩子电解质紊乱，Na低K高，有生命危险，又送进监护室住了半个月，做了一堆检查，最后医生说可能是罕见病，做了基因结果诊断是「先天性肾上腺皮质增生症」。
以为只是O型腿，其实是……
我家孩子3岁进幼儿园后不到一个月，老师打电话说我家宝宝跟别的孩子比不爱运动，走路没力气，让我带到大医院检查。我到湘雅三医院儿保科，医生说孩子有明显的O型腿。我很纳闷宝宝自出生以来我们都听医生的，每天都补了维生素D，牛奶也没断过，但不晓得为什么他腿还是没长直。医生让我们抽血做了几个检查，发现孩子血磷低，后面进一步做基因检测显示孩子得了发病率只有100000之一的「X连锁低磷性佝偻病」。这个病需要孩子每隔4-6小时就要服用一种难喝的「磷水」，否则可能会导致骨折、身材畸形，如果不喝磷水，就要打针，一种一个月要花费4万多的针。
以为只是天生丽质，其实是……
小时候邻居们都夸我家娃天生丽质，出生就像是自带妆容一般，浓眉大眼小下巴，以后定是人中龙凤。在声声赞美中不知不觉就长到1岁半了，邻居家1岁的宝宝都会走路了，我家小「天使」不但不会走还不会叫「爸爸妈妈」，开始一直以为是平时陪伴孩子太少，没有面对面引导孩子，后来腾出更多时间去陪伴他，却发现孩子仍然没有丝毫进步。听说湘雅医生经验丰富，就带孩子来了湘雅三医院儿科，医生盯着孩子的面容看了好久，说：你这孩子应该是「歌舞伎综合征」，这面容太特殊了！最后做了基因诊断，确诊就是这个发病率只有万分之一的「歌舞伎综合征」。
什么是罕见病？
罕见病是指那些发病率极低的疾病，由于其罕见的特性，因此又被成为「孤儿病」。【2023中国罕见病行业趋势观察报告】显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。这些疾病往往缺乏足够的医疗研究和资源，导致诊断和治疗都面临很大的挑战。
罕见病患者的医疗需求往往得不到满足，许多患儿家庭耗费了自己的所有时间、精力、金钱，甚至到离开，都没有迈出至关重要的一步。一个个辗转求医的患儿、饱受折磨的家庭，15.5%的罕见病患者需要经历1至4年才能确诊，5%的患者需要经历5至20年才能确诊，42%的患者经历过误诊。
罕见病罕见，看罕见病的医生更罕见。基层医生对罕见病的识别和诊断能力不足，制约着罕见病诊疗能力的提升。因此，让更多的医生认识罕见病，推动罕见病的规范诊疗，尤为重要。而罕见病的确诊很多都依赖遗传学检查（染色体核型分析、全外显子测序、拷贝数变异、甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR等），这些检查结果的解读需要具有丰富的儿科临床经验及遗传学知识的医生进行全面分析。（通讯员 戴红梅 何微）
