紅網時刻新聞12月13日訊
（通訊員 陳賽男 李玉）近日，永州市中心醫院接診了一位特殊的病人。一位15歲的糖尿病酮癥酸中毒患者入住永州市中心醫院冷水灘院區代謝內分泌科，患者在該科治療後，酮癥已經糾正，不日即可出院。
患者，女，15歲，患者在使用大劑量胰島素的情況下，血糖難以控制且合並列為心理異常，她曾在外院2次行基因檢測，並未明確糖尿病病因診斷。為查清楚患者的病因，解決患者的病痛，永州市中心醫院冷水灘院區代謝內分泌科聯系了南華大學附屬第一醫院（簡稱南華附一）內分泌科為患者進行了遠端會診，此次遠端會診特別邀請代謝內分泌領域的首席醫學專家廖二元教授進行指導，內分泌專科聯盟單位的醫務人員共同參與了本次會診。
患者有糖尿病史3年，伴有繼發性閉經、視力下降、多囊腎和情緒異常，多次於各級醫院就診，未能明確診斷。疾病的痛苦和心理的負擔，嚴重影響了她的生活品質，患者情緒焦慮且對治療幾乎失去了信心。
針對這一病例，廖二元提出盡量用一元論來解釋患者所有的臨床表現，經仔細回顧病史及體格檢查，一步步抽絲剝繭，最終將診斷釘選為I型Wolfram症候群。廖二元向大家介紹Wolfram症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，由WFS1或CISD2基因突變引起，發病率約為1/770 000~1/160 000，隨後詳細分析該病的病理生理過程，並解釋了該患者的所有臨床表現。建議患者後續完善全外顯子測序（WES）、重點檢測WFS1和CISD2基因，並提出患者後續藥物治療、心理幹預等方面的建議。
此次遠端會診的成功實施，讓患者在家門口就能享受到首席專家的醫療服務，極大地增強了患者的治療信心。患者不再需要長途跋涉去大城市求醫，既節省了時間，又減輕了經濟負擔。下一步，永州市中心醫院持續加強遠端會診服務，讓永州周邊群眾在「家門口」就享受到高水平的醫療服務，為健康永州貢獻力量。
