紅網時刻新聞7月16日訊（通訊員 鐘美英）近日，湖南省直中醫醫院產科來了一位特殊病人，經輪椅推播入院，據了解，該名產婦自妊娠後就不能行走，妊娠2月時還因為病情危重在外院住院治療。這究竟是怎麽回事呢？
該患者6歲時就出現了肌無力、肌肉震顫、足內翻等癥狀，但是因為癥狀不嚴重，沒有明顯影響到日常生活，一直沒有確診。直到患者24歲那一年，臨床癥狀越來越嚴重，前往北京大醫院就醫才明確了診斷：「多巴胺反應性肌張力障礙。」近年來，患者一直口服小劑量美多芭治療，病情穩定，除了間歇性肌肉震顫和跛行以外，日常生活沒有太大的影響。
因為合並遺傳性疾病，患者去年做了第三代試管移植，擔心保胎藥物對寶寶的影響，自行停藥，發生肌張力障礙危象，此後就不能自己行走。經朋友介紹，選擇在湖南省直中醫醫院定期產檢，由高年資醫師團隊專案管理。
入院一周前，患者出現雙下肢水腫，延及大腿，遂於門診就診，查尿常規提示尿蛋白3+，測血壓：140/90mmHg。入院後醫護人員迅速完善相關檢查，患者眼底檢查提示有血管痙攣，多次血壓達160/110mmHg，入院當晚產科立即開展全科討論。因患者目前子癇前期有嚴重表現診斷成立，已孕足月，大量尿蛋白，有剖宮產終止妊娠的指征，但患者合並多巴胺反應性肌張力障礙疾病，應警惕肌張力障礙危象的發生，於是產科迅速聯系神經內科、麻醉科、重癥監護室、新生兒科等相關科室進行多學科會診，為患者圍術期可能出現的病情變化積極地做好各項應急預案。
第二天，在腰硬聯合麻醉下由鐘美英副主任醫師主刀行剖宮產手術，娩出一活嬰，術後轉重癥監護室監測，積極解痙、降壓、糾正低蛋白等相應的處理。術後第二天患者病情平穩轉回普通病房，術後第五天，各項實驗室指標都提示有了明顯好轉，患者雙下肢水腫消失，可以自主、平穩地行走了。出院前，患者一家對醫護團隊表達了深深感激。
科普多一點
什麽是多巴胺反應性肌張力障礙？
多巴胺反應性肌張力障礙(DRD)也稱伴顯著晝間波動的遺傳性肌張力障礙(HPD)，又稱Segawa病。是一種少見的體染色體遺傳性運動障礙疾病。根據遺傳方式的不同，有顯性遺傳和隱形性遺傳兩種遺傳方式，該患者外婆、母親、小姨、舅舅均有相應臨床癥狀，屬於體染色體顯性遺傳。
由於該病發病率低、少年起病、易誤診等特點，DRD合並足月妊娠者非常少見。DRD是由於多巴胺合成障礙引起的遺傳性肌病，在中國非常少見，該病多數為體染色體顯性遺傳，外顯不全，突變基因位於14q22.1至14q22.2，部份為體染色體隱性遺傳，突變基因定位於11p15.5，發病率約為0.5/100萬。其發病機制可概括為酶類缺乏，如酪胺酸羥化酶缺乏(GH基因編碼)、墨蝶呤還原酶、四氫生物蝶呤(PTP)合酶等。本病多由一側肢端起病，下肢多見，可逐漸進展為全身癥狀，呈晝間波動性，晨輕暮重，多巴制劑療效明顯且持續。該患者基因監測報告顯示患者為GCp基因的外顯子雜合突變，來源於患者母親(雜合)。
根據該疾病發病機制及臨床表現不同，可使用多種藥物治療，如：抗膽堿能藥物、苯二氮䓬類藥物、肌松劑、左旋多巴、抗多巴胺能藥物、抗癲癇藥等。左旋多巴是多巴反應性肌張力障礙的首選治療，對於三磷酸鳥苷環水解酶1缺乏的多巴反應性肌張力障礙具有顯著而持久的療效，可明顯改善肌張力障礙和帕金森癥；患有DRD的育齡女性，可在藥物減量的情況下正常妊娠，預後良好。患者往往對小劑量的美多芭有明顯的效果。但是患者在懷孕生產期間一定要規律的服用藥物，不能隨意的減藥，換藥或者停藥。該患者既往一直口服小劑量美多芭治療，孕早期因擔心藥物影響，自行減藥後出現肌張力障礙危象，將美多芭恢復至原劑量後孕期控制良好。
妊娠合並多巴胺反應性肌張力障礙患者分娩方式可根據患者產科情況、疾病情況及患者和家屬意願決定。陰道順娩出血量少，產後恢復好，但易誘發或加重疾病發作；剖宮產術可在麻醉控制下進行，避免DRD發作，但傷口愈合時間長，加之患者活動障礙，不利於術後恢復。該患者應合並重度子癇前期，故在腰硬聯合麻醉下行剖宮產術分娩，采用中醫結合促進患者恢復，患者恢復快，預後好。
