貝瑞基因 CNV-seq試劑盒
高齡產婦持續增加、出生缺陷發生率等數據，都在「催促」著中國產前診斷技術的進步，相關上市公司也在加足馬力研發對應的檢測產品。
3月22日，貝瑞基因（000710.SZ）釋出公告表示，全資子公司杭州貝瑞和康基因診斷技術有限公司的染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法，以下簡稱CNV-seq試劑盒）獲得國家藥監局批準上市。
相較於其他檢測方法，CNV-seq試劑盒具有高通量、檢測精度高、成本較低以及平台相容性強等特點，而貝瑞基因CNV-seq試劑盒作為中國第一批上市的該類產品，在CNV-seq的臨床價值日益凸顯背景下，有望獲得更廣的市場空間。
貝瑞基因CNV-seq試劑盒獲批上市
公開資料顯示，貝瑞基因CNV-seq試劑盒適用於體外定性檢測高危孕婦羊水樣本，用於體外定性檢測孕婦的羊水樣本中第13號、18號、21號、性染色體的非整倍體，以及第15號染色體q11.2-q13區域、7號染色體q11.23區域的缺失情況，同時檢測染色體非整倍體及多個CNV異常情況。
產前診斷來看，該環節攸關胎兒去留，在醫生們眼中屬於高危高風險場景，因此產前診斷技術的準確性、可靠性、報告的時效性以及臨床套用的成熟度等都尤為重要。
而貝瑞基因自主研發並取得發明專利的PCR-free建庫技術，無需擴增，是CNV-seq精準檢測的技術保證，且公司CNV-seq檢測是基於自主可控的高通量測序平台，具有檢測精準、範圍全面、服務專業等優勢，經過在臨床領域的多年探索與經驗積累，已實作實驗室在地化自主開展。
同時，公司配套創新開發了CNV-seq智慧化解讀系統——CNVisi®，提升了CNV-seq註釋解讀準確性及可靠性。CNVisi®原發性拷貝數變異智慧化解讀系統基於ACMG最新指南，內建20+權威資料庫及百萬中國人CNV內部大數據，提升CNV-seq註釋解讀準確性及可靠性。同時，可節省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。
截止目前，CNV-seq檢測服務已合作產前診斷機構超300家、累積產前診斷樣本量超50萬份，40+家權威機構實作全流程自主開展。這也一定程度上說明了CNV-seq的市場空間。
此外，貝瑞基因用於檢測染色體拷貝數變異（CNV-seq）的測序文庫構建方法和試劑盒，獲得歐洲專利局頒發的專利證書（專利種類：發明專利；專利號：EP3642400），並與阿吉蘭兄弟醫療公司在沙烏地共同成立合資公司。換言之，國內市場發力之外，貝瑞基因CNV-seq系列產品正在加速出海中。
CNV-seq ： 一線產前診斷技術
早在5年前，CNV-seq檢測技術的重要性就已形成專家共識。2019年，國內【低深度全基因組測序技術在產前診斷中的套用專家共識】釋出，明確指出CNV-seq可以作為一線產前診斷技術。
此後幾年，中華醫學遺傳學雜誌更是多次提及CNV-seq在產前遺傳學檢測中以及流產物CNV檢測中的套用，指明該檢測技術的重要性。
權威醫學為何一再強調CNV-seq檢測技術的重要性？關鍵還在於中國新生兒缺陷的痛點以及該技術的比較優勢。
據了解，染色體畸變是導致新生兒出生缺陷的核心要素，該要素約占遺傳學病因的80%。而中國每年活產嬰兒染色體異常比例達0.3%，且目前尚無有效治療手段，只能透過產前篩查、產前診斷、產前遺傳咨詢等，避免染色體異常患兒出生。
縱觀市場面上已有的產前篩查及產前診斷技術，雖各有優勢，但也難免缺點。其中，染色體核型技術雖長期被認為是診斷染色體畸變的金標準，但具有檢測周期長、分辨率低、無法檢出5Mb以下的CNVs等缺點。
因此，染色體核型技術逐漸被染色體微陣列芯片（CMA）技術所替代，後者分辨率更高，能檢出更多的染色體結構異常。但染色體微陣列芯片（CMA）技術成本高、通量低且所使用的芯片探針覆蓋範圍有限，可能導致部份pCNVs無法被檢出。
CNV-seq由此進入更多人視野中。CNV-seq測技術是基於低深度全基因組測序的一線產前診斷技術，較傳統的染色體畸變檢測技術，可精準、全面、高效、經濟地獲得染色體拷貝數檢測結果，可為臨床提供高效的產前診斷解決方案。
（本文先發於鈦媒體APP，作者 | 張海霞）
