先天性肛門閉鎖癥又稱鎖肛、無肛門癥,該病屬於先天性疾病。嬰兒在出生後即肛門、肛管、直腸下端閉鎖,外觀看不見肛門在何位置。該病在新生兒中的發生率為1/1500~1/5000,是常見的消化道畸形。
先天性肛門閉鎖只是眾多新生兒疾病的一種，它的發生和其他先天性疾病一樣，都是因為胚胎發育時出了問題所致。在妊娠第7周時，胎兒的胚胎中的中胚層往下生長，分開直腸和尿生殖竇，直腸往會陰部生長，尿生殖竇則發展為膀胱、尿道或陰道；第9周時，直腸往下延伸，連通骨盆膜和肛門膜，且連通原始肛門，繼而發展為直腸肛門，若此時骨盆膈膜或者肛門膈膜因某種原因無法被直腸貫通通，就會產生先天性肛門閉鎖癥。
先天性肛門閉鎖癥不像是五官四肢類的畸形透過超聲就可以篩查，以出生後不排大便，會陰部肛門缺如為特征。但是好在此類缺陷可以通用手術進行糾正，患嬰經過治療後和健康孩子無異，可以過正常的生活。
家屬拒絕配合治療可能出於經濟因素、看護壓力、疾病本身帶來的精神負擔等等因素。作為一個曾經親手簽字送孩子去新生兒科的寶爸來說，孩子有問題最痛苦和煎熬的肯定是當事父母，我們不是當事人，沒有權利對家屬的決定做過多評價。
