經常有許多家庭在寶寶出生後才發現健康有問題，在我家可樂黃疸高危住院期間，我日日以淚洗面，抓著醫生問個不停。當時我的醫生就很耐心的勸導我「你轉頭看看那邊的孩子吧，他們有的一出生就是基因缺陷，很多是在分分秒秒與死神交戰，那才是真高危，你這個娃出了院就不用擔心了，你就知足吧」 。
醫生說，大多數備孕夫妻覺得自己很「健康」，從沒想過那些隱性的基因遺傳病竟然在威脅寶寶，就很容易忽略這方面的檢查。其實預防基因缺陷的檢查在備孕和孕早期就可以篩查，不要等到出了問題才去以蛋擊石。
今天，我們就來了解下這項常被忽略，而一旦發病就後果嚴重的備孕檢查——單基因遺傳病篩查。
一、廣東每6個人中有一個地貧？
博主長期定居廣東，見聞許多當地的怪事。比如每5個人中就有個百萬富翁，比如每6個廣東人中就有一個是地貧基因攜帶者（中國新聞網），註定未曾出生就被魔鬼扼住了命運。多數人作為攜帶者或輕癥患者，不會表現出明顯的貧血癥狀，但重癥地貧寶寶來說，有的孩子因病早早胎死腹中，有的孩子一出生就要靠輸血續命，即使花光全家積蓄負債累累，也可能在最美的年齡就天地兩別。
可怕的是，危害寶寶健康的病魔，地貧僅是冰山一角。地貧屬於單基因遺傳病，單基因病在兒童出生缺陷中究竟多大機率呢？再來看一組數據，或許會顛覆你的認知。
【中國出生缺陷防治報告（2012）】的數據指出：中國出生缺陷發生率為5.6%，每年約有90-120萬缺陷兒出生，其中，單基因遺傳病患兒就占據22.2%。
單基因遺傳病是受一對等位基因控制，目前已知種類多達6000余種，綜合發病率高達1/100,遠高於孕期做的唐氏症候群的發病率（中國發病率是1/680）。像現在經常刷到的短視訊中出現的出生時好好的，後面患上SMA、黏多糖貯積癥的寶寶，都是單基因遺傳病患兒。我們用一張圖來看看常見的幾種單基因病以及危害。
二、被單基因遺傳病攜帶者坑慘的家庭
我同事的親侄女，一頭銀白色頭發，美得像個洋娃娃的背後，卻常伴著疾病的陰影——白化病，一種隱性遺傳的單基因疾病。表現為很怕光，日曬後有曬斑和皮炎，伴隨眼球震顫、散光、易患皮膚癌一系列問題。而且這種病只能物理治療緩解，不能治愈。
同事的哥哥很不解「我和我老婆都很健康啊，為什麽孩子卻患病了？」
醫生的解釋是這樣的：「正常情況下，人類基因都是成對存在的，一方來自父親，一方來自母親。如果是單基因隱性遺傳病，只攜帶一個致病基因是不會發病的，和健康人無異，但有可能把致病基因遺傳給下一代。如果同時攜帶一對致病基因，就會成為遺傳病患者。由於目前人類基因還沒前進演化到完美，平均每個人都攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，一旦夫妻雙方攜帶的致病基因恰巧「碰對」，就有25%的機率，生下遺傳病患兒。」
同事的哥哥夫妻倆，就是這樣的情況，雙方都是白化病致病基因的攜帶者，自身健康正常，孩子卻碰巧撞上了那悲劇的25%。如圖所示：
嚴重的單基因病患者的針對性藥物很少、治療手段也少，容易致畸致殘，這對患兒的健康和生命造成了極大威脅，而昂貴的醫療費用對於患兒家庭的創傷也是巨大的。
三、為什麽國際權威組織呼籲備孕或孕早期做單基因病檢查？
既然單基因病流傳廣、危害大，難道常規孕檢查不出來嗎？實際上，是因為目前常規孕檢沒有包含單基因篩查的計畫，大多數人都沒有進行篩查。所以單基因病易漏診、隱蔽性很強。隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生後才出現病癥得以發現。
因此，國際權威組織建議，每一對育齡期夫婦都有必要開展遺傳病生育風險評估，歐美等許多國家已經提出將單基因遺傳病攜帶者篩查納入備孕期或孕早期的常規檢測中。
了解得越多，越覺得生命可貴，為人父母都希望自己的孩子一輩子健康快樂，這也是我希望備孕的姐妹們重視單基因遺傳病篩查的初衷。
四、哪些渠道可以做單基因遺傳病攜帶者篩查？
現在部份醫院可以做這個檢查，優點是大眾信任度高，缺點是費時費力，需要線下多次跑醫院做檢查、取報告，檢測的計畫還不一定夠全面。
在朋友的介紹下，我也了解了其他更方便且全面的渠道，比如華大基因安孕可，就是一款便利又全面的單基因篩查產品，直接線上下單，居家自檢，然後手機就能檢視報告。借此機會給大家說說我所知道的，幫大家做做攻略。
華大基因，大家都不陌生，不僅口碑相傳，實力硬核的它具備著高端的醫療器械藥監權威獲批與國際實驗室能力的認可，是國內首家在高通量測序領域獲得實驗品質規ISO15189:2012醫學實驗室品質和能力認可的機構。
華大早在2012年就開啟了「千種單基因病計劃」，先後與美國費城兒童醫院、瑞士卡羅琳斯卡醫學院、丹麥哥本哈根大學、中南大學湘雅醫院和安徽醫科大學等國內外頂端的150多家醫院和研究所開展合作。此外，也是高通量測序試點單位首批審定的單位。
華大基因安孕可的檢測方式，科學簡單。它有兩種方式采樣方式：外周血采樣和唾液采樣。其中唾液采樣法只需要在家使用安孕可的唾液采集器，按要求取得一定的唾液樣本後，寄回華大實驗室，然後等待15－20個工作日就可以檢視結果，不會對人體本身造成創傷。
或許看到這，還有人可能懷疑唾液檢測是智商稅，認為血液檢測更準確。大家的顧慮也是我所擔心的，但在檢視了它的原理後，發現實際上是可行的。
遺傳性疾病屬於胚系突變導致的，而胚系突變來源於生殖細胞（卵子/精子）在受精過程中被遺傳給後代，胚系突變會被復制到身體的每一個細胞中。DNA可從身體的任何細胞中提取，其中就包括口腔黏膜上皮細胞。而唾液采樣，就是提取口腔黏膜上皮細胞DNA進行檢測，所以與血液檢測的準確度無差異，大家可以放心使用。
值得一提的是，安孕可檢測計畫非常多，可以一次性篩查155種亞洲人常見的單基因遺傳病，價效比也較高（眾所周知，地方醫院做的單個基因檢測價格是很高的）。華大基因安孕可篩選的這155種疾病，是根據最新的指南標準和原則來選擇的，比如都是發病率高、攜帶率高的、致病明確的、嚴重危害的、早期發病高的、可預防可阻斷的病種。
如果在檢查中發現夫妻雙方同時是某個單基因遺傳病的攜帶者，也不用驚慌，華大基因有專業的遺傳咨詢師，對報告進行解讀和建議。大家可以結合自身情況，透過遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖技術（第三代試管嬰兒技術）等方式，預防生出單基因遺傳病患兒。
備孕，是一個很大工程，其中，發現可能影響生育的風險因素非常重要，我們呼籲大家備孕時做單基因遺傳病攜帶者篩查，也是希望大家能結合現代醫學為孩子的健康保駕護航，為自己選擇最適合的時機和最佳受孕狀態，才能讓寶寶更好地健康成長哦。
